является мочевой синдром, преимущественно гематурия, реже протеинурия и
лейкоцитурия. Первые клинические симптомы могут появляться в любом
возрасте, но чаще встречаются в дошкольном и младшем школьном возрасте.
Болень Фабри
. Относится к лизосомальным болезням накопления. Из-за
недостаточности α-галактозидазы А происходит накопление тригексозида –
галактозилгалактозилглюкозилцерамида. Синдром наследуется как признак,
сцпленный с Х-хромосомой, особенно выражен у лиц мужского пола. Смерть
наступает от почечной недостаточности, в возрасте 30-40 лет. У женщин –
гетерозигот болезнь протекает легче. Гломерулярные поражения проявляются
протеинурией, гематурией и липидурией. Также присутствуют канальцевые
нарушения (полиурия, полидипсия), почечный канальцевый ацидоз. Имеют
место
нарушения
зрения,
патология
сердечно-сосудистой
системы,
неврологические и психические расстройства.
Достарыңызбен бөлісу: