257
сии), от 3-й беременности (1-я беременность – де-
вочка 11 лет с массой при рождении 2750 г, здорова;
2-я беременность – девочка с массой при рождении
1600 г, умерла в возрасте 3 мес от неустановленной
причины). Настоящая беременность протекала на
фоне хронической фетоплацентарной
недостаточно-
сти, с угрозой преждевременных родов в 35–36 нед,
поздним гестозом с 37-й недели. На учете в женской
консультации не состояла, УЗИ и биохимический
скрининг не проводился, подробное течение бере-
менности неизвестно. Роды при сроке гестации 38–
39 нед естественным путем, родился мальчик с оцен-
кой по шкале Апгар 7–8 баллов, с массой 1570 г, дли-
ной – 42 см, окружностью головы и груди – 33 см и
25 см соответственно (со слов родителей, фенотипи-
ческая схожесть с умершей сестрой).
В роддоме с первых
дней жизни отмечались низ-
кая прибавка в весе, вялая реакция на осмотр, низ-
кая двигательная активность, негромкий слабый
крик, субфебрильная температура тела (37–37,5 °С).
Убыль массы тела составила на 5-е сутки 5,7%. При
обследовании в роддоме впервые выявлена гипергли-
кемия (более 12 ммоль/л), что послужило поводом к
переводу пациента для дальнейшего обследования в
Центральную районную больницу (ЦРБ). В
детском
отделении ЦРБ по месту жительства в анализах кро-
ви до 3-недельного возраста регистрировались повы-
шение гликемии с максимальными значениями до
22,2 ммоль/л (в разное время суток) и глюкозурия,
при этом признаков кетоацидоза (лабораторных и
клинических) не отмечено. Учитывая эпизоды гипер-
гликемии, пациенту вводили человеческий рекомби-
нантный инсулин короткого действия (Хумулин Р)
по 0,1–0,3 ЕД при гликемии выше 11 ммоль/л. На
фоне лечения лабораторный контроль выявил тен-
денцию к нормализации гликемии и снижение по-
требности в инсулине. После 20 сут
жизни обнару-
жено снижение гликемии в утренние часы (в 6:00) до
2,4 ммоль/л в отсутствие терапии инсулином.
Для уточнения диагноза пациент был направлен
в КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр
охраны материнства и детства». При поступлении в
отделение патологии новорожденных: выраженная
гипотрофия (отсутствие подкожно-жирового слоя,
масса – 1990 г, прибавка за 23 сут +480,0 г), снижение
физиологических рефлексов, мышечная гипотония,
множественные стигмы дисэмбриогенеза (длинные
черные жесткие волосы в
области волосистой части
головы, большие диспластичные низкорасположен-
ные ушные раковины, разрез глаз ближе к монголо-
идному, узкие глазные щели, седловидный нос, боль-
шой рот, высокое небо,
низкое расположение пупка,
брахидактилия, неправильный рост ногтей на паль-
цах верхних конечностей), изменения кожи (сниже-
ние тургора, диффузное мелкопластинчатое шелу-
шение, гирсутизм), увеличенный в объеме живот за
счет гипотонии передней брюшной стенки
Достарыңызбен бөлісу: