агаммаглобулинемия
немесе
Брутон ауруы
. Бҧл ауру
Х- хромосомасымен тіркесіп ҧрпақтан ҧрпаққа беріледі және
ол кезде В-лимфоциттерінің дамуы болмайды. Ӛйткені бҧл
лимфоциттердің антигенді танитын рецепторларымен btk
тирозинкиназа
ферменті
байланысқан.
Осы
ферменттің
тҥзілуін
қадағалайтын
геннің
мутациясы
нәтижесінде
кӛрсетілген фермент тҥзілмейді және В-лимфоциттерінің
дамуы
тоқтап
қалады.
Содан
антиденелердің
тҥзілуі
болмайды.
Біріншілік иммундық тапшылықтың екінші бір тҥрі
гипер-IgM- синдром
делінеді. Оның даму негізінде Т-
лимфоциттерінің
әсерленуі
кездерінде
олардың
сыртқы
беттерінде пайда болатын CD-154 молекуласының ақауы
жатады.
Қалыпты
жағдайларда
бҧл
молекуланың
В-
жасушаларының сыртқы беттеріндегі CD-40 молекуласымен
329
ӛзара әрекетесуі нәтижесінде В-лимфоциттерінің антиденелер
ӛндіретін плазмалық жасушаларға айналуы болады және
антигенге қарсы арнайы антиденелер тҥзіледі. Сондықтан CD-
154 болмауынан В-жасушаларына қажетті хабар жеткізілмейді
де, ҧдайы тек IgM молекуласы ғана тҥзіледі. Басқа
иммундық глобулиндер тҥзілмейді. Сол себепті иммунитеттің
сҧйықтық (гуморалдық) тетіктері бҧзылады.
Кейде иммундық глобулиндердің жекелеген тҥрлерінің
ӛндірілуі бҧзылады. Солардың арасында IgA тҥзілуінің
тапшылығы ең жиі кездеседі. Бҧл кезде В-лимфоциттерінің
сыртқы беттерінде IgA болады. Бірақ олар IgA – антидене
тҥзетін плазмалық жасушаларға айналмайды.
Біршама
біріккен
иммундық
тапшылықтар
жасуша
(нейтрофилдердің,
моноциттердің,
макрофагтардың)
мембраналарындағы жабыстырғыш (адгезиялық) молекулалардың
тҥзілуін қадағалайтын гендердің ақауларынан дамиды. Осыдан
кӛрсетілген жасушалардың ауысып қонуы (эмиграциясы) және
басқа жасушалармен ӛзара әрекеттесулері бҧзылады. Мәселен,
L-селектинмен танылатын β
2
–интегриндер мен кӛмірсуларынан
тҧратын жабыстырғыш молекулалардың ӛзара әрекетесулерінің
тектік ақауларынан дамитын иммундық тапшылықтар. Бҧл кезде
лейкоциттердің
адгезиясы
(жабысуы)
болмайды.
Содан
нейтрофилдердің фагоцитоздық қызметі әлсіреп, адамның
іріңді жҧқпаларға тӛзімділігі азаяды.
Комплемент жҥйесінің жеткіліксіздігі олардың дәстҥрлі
және жанама жолдармен әсерленулері бҧзылғанда кездеседі.
Әдетте комплемент жҥйесінің жекелеген қҧрамбӛлшектерінің
болмауы адамның кейбір жҧқпаларға тӛзімділігін аздап қана
тӛмендетеді. Тек, C1q тежегішінің тапшылығы кезінде, қан
тамырларына
белсенді
әсер
ететін,
C
5а
,
С
3а
қҧрамбӛлшектерінің жиналып қалуынан қан тамырлық және
жҥйкелік ісіну дамиды.
Цитокиндердің
тҥзілуін
қадағалайтын
гендердің
ақауларынан дамитын иммундық тапшылықтар ӛте сирек
кездеседі. Бір цитокиндердің атқаратын міндетін екіншілері
атқара беретін болғандықтан олардың әсерлері тым артып
кетуі ықтимал. Тек тектік ақау кӛптеген цитокиндердің
қызметтерін бҧзғанда ғана иммунитеттің ауыр бҥліністері
байқалады. Мәселен, интерлейкиндер 2, 4, 7, 13, 15
рецепторларына ортақ γ-тізбегі тҥзілуін қадағалайтын
геннің ақауы кезінде иммундық тапшылық дамиды.
Жасуша мембраналарындағы CD43 сиалопротеин тҥзілуін
қадағалайтын геннің ақауы нәтижесінде Вискотт-Олдрич
синдромы
байқалады.
Бҧл
синдром
тромбоцитопениямен,
қанағыштық синдроммен, теріде экзема дамуымен және
біріккен
иммундық
тапшылықпен
кӛрінеді.
Бҧл
кезде
330
жасушалардың қимыл қозғалысы азаяды, олардың ӛзара
әрекетесулері бҧзылады. Содан иммунитет дамуы әлсірейді.
Достарыңызбен бөлісу: |