Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету



Pdf көрінісі
бет95/599
Дата12.10.2022
өлшемі6,76 Mb.
#152853
1   ...   91   92   93   94   95   96   97   98   ...   599
Байланысты:
Жалпы патфиз

конкордантты егіздер
деп атайды. 
Егер егіздердің біреуінде бір белгі болып, екіншісінде 
болмаса, ондай жҧпты 
дискордантты
деп атайды. Бір ҧрықтан 
дамыған 
егіздерде, екі ҥрықтан дамыған егіздермен 
салыстырғанда, ауру бірдей жиілікпен кездессе, ол аурудың 
пайда 
болуында 
тҧқым 
қуалаушылықтың
маңызы 
ҥлкен 
екендігін кӛрсетеді. Ал, олардың біреуі сырқаттанып, 
екіншісі сау болса, онда аурудың пайда болуы қоршаған 
ортаның ықпалдарынан дамуын дәлелдейді. 
 Популяциялық
әдіспен халықтардың кейбір топтарының 
арасында тҧқым қуатын аурулардың тарауын, олардың 
зандылықгарын анықтауға болады. 
Цитологиялық
әдіс 
арқылы 
бӛліну 
сатыларындағы 
жасушалардың 
ядроларында 
кариотипті 
және 
жыныстық 
хроматинді микроскоппен тексереді. 
Биохимиялық
әдіс бойынша гендік аурулардың биохимиялық 
ақауларын анықтауға болады. Бҧл соңғы екі әдіс жатыр 
ішінде даму кезіндегі ауруларды анықтауда ерекше бағалы. 
Қағанақ сҧйығын (амниоцентез) зерттегенде зат алмасуының 
әртҥрлі ӛнімдерінің мӛлшерін, ферменттердің қабілетін 
және жасушаның бӛлшектерінде жыныстық хроматин мен 
кариотипті анықтайды. Осы жолмен 70-ке жуық тҧқым қуатын 
ауруларды анықтауға және керекті жағдайларда нәрестені 
дер кезінде алып тастауға болады. 
Эксперименттік
әдіс арқылы кейбір 
тҧқым 
қуатын 


112
ауруларды зертханалық жануарларда алуға болады. Тҧқым 
қуалау кемістігі бар жануарлардың таза буындары ӛсіріліп 
шығарылған. 
Т
ҧ
ҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДАН
АЛДЫН-АЛА САҚТАНДЫРУ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЖОЛДАРЫНЫҢ
негіздері. 
Қазіргі жағдайда тҧқым қуатын аурулардан сақтандырудың 
негізгі жолы болып ондай дерттері бар отбасыларын 
медициналық тектану емханаларда зерттеулерден ӛткізу 
есептеледі. Тек медициналық генетикалық білімі бар маман 
дәрігерлер ғана осы жолмен сапалы баға бере алады. 
Генетикалық емхананың негізгі мақсаты — ауру баланы 
тудырмау. Ол ҥшін гендік ауруы бар отбасында шежіре 
тарату, 
гендік 
жорамалдау 
тәсілі 
және 
керекті 
биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқылы ауру 
баланың туу мҥмкіншілігін дәл есептеу керек. Тҧқым қуатын 
ауруларды емдеу мҥмкіншіліктері қазіргі уақытта берік 
орын 
алып 
келеді. 
Патогенездік 
емдеу 
әдістерінің 
ҧстанымдары тӛмендегідей: 
● орын толтыратын терапия - организмге ӛзінде жоқ 
немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, 
гемофилияны 
емдеу 
ҥшін 
антигемофилдік 
глобулинді 
енгізеді. 
● витаминотерапия - витаминдерді қалыпты мӛлшерден 10 
тіпті 100 есе кӛп мӛлшерлерде енгізу. Ӛйткені кӛпшілік 
ферменттер нәруыздардан (апофермент) және экзогендік 
коферменттен (витамин) тҧрады. Бір витамин әртҥрлі 
ферменттерге кофермент болуы мҥмкін. Мысалы, В

витамині — 
50-ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің 
тектік ауытқулары әртҥрлі болуы мҥмкін, соның ішінде 
коферментпен байланысу нҥктесі (байланыстың тҧрақтылығы) 
бҧзылады. Бҧл жағдайда витаминнің артық мӛлшері, массаның 
әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға 
қабілетті. 
Қазіргі 
жағдайда 
кӛпшілік 
витамин 
В
6
-
байланысты 
ферментопатияларды 
(ксантуренурия, 
гомоцистинурия т. б.) осы жолмен емдеуге болады. 
● метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту 
(ингибиция). Индукция — әртҥрлі дәрілерді пайдаланып, 
жетіспейтін ферменттердің тҥзілуін арттыру. Мәселен, 
Вильсон-Коновалов 
ауруындағы 
метаболизмге 
қатысатын 
церулоплазминнің қҧрылуын эстрогендер арттырады. Әртҥрлі 
жолдармен заттардың алмасу қарқынын тӛмендетуді ингибиция 
дейді. Мәселен, Вильсон-Коновалов ауруы кезіндегі мыс 
иондарының кӛбеюін, оларды байланыстыру және артынан 
организмнен сыртқа шығару арқылы, мыстың 
алмасуын 
тӛмендетуге болады. Подагра кезінде зәр қышқылының 


113
тҥзілуін тиопуринолмен тӛмендетуге болады. 
● хирургаялық емдеу тҧқым қуатын даму ақауларын 
(қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т. б.) емдеуге 
қолданылады. Тҧқым қуатын сфероцитоз- да кӛкбауырды алып 
тастайды. Тҧқым қуатын патологияларда ҧрықтық айырша 
безді 
(тимусты) 
жапсыру 
немесе 
оны 
алып 
тастау 
(аутоиммундық бҧзылыстарда) арқылы емдейді. 
● емдәммен емдеу (диетотерапия)— кӛпшілік тҧқым қуатын 
ауруларда емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік 
және ӛте нәтижелі әдісі болады. Кӛпшшк тҧқым қуатын 
ауруларда тиісті қоректенумен зат алмасудың бҧзылуын 
тҥзету жете зерттелген. Тамақтан организмдегі метаболизмі 
бҧзылған кейбір заттарды алып тастау жеңіл болып 
кӛрінеді. Қиыншылығы бҧл ауруларды бала туғаннан кейін 
бірінші жҧмада анықтау керек. Бірақ ол әрқашан сәтті 
аяқтала бермейді. Сонымен, баланың бірінші 2-3 айлығында 
фенилкетонурия анықталса осы әдіспен емдеу оның қалыпты 
дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан бір жасқа дейін 
анықталғанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді. 
Қазіргі 
жағдайда 
эксперименттік 
емдеу 
әдістерін 
зерттеу мынадай: 
● орынтолтырарлық емдеуде организмге ферменттерді 
иммундық ҥйлесімсіздіктен қорғау ҥшін жасанды липид 
қабықтарымен (липосом) қоршап енгізеді. Липосомалар 
жасушаның ішіне кірген соң ферментті босатады. Сонымен ол 
иммундық қабілетті жасушалардан сақталады. 
Осы мақсатқа эритроциттердің гемоглобиннен босатылған 
қабығын пайдалануға да болады. 
● қазіргі кезде гендік инженерияға ерекше кӛңіл 
бӛлінуде. Науқас адамдардың жасушаларын алып, олардың 
генін тҥзеп, қайта сол организмге қондыруға болады. 
Геномды тҥзеу трансдукция (сау жасуша геномының бӛлшегін 
вирустармен (фаггармен) ҥзіп алып, ауру жасушаға —
(реципиентке) қондыруға болады. Сонда бҥл геномның 
бӛлшегі дҧрыс қызмет атқара бастайды. Бірақ бҧл жолдың 
қиыншылықтары әзірше толық шешіле қойған жоқ. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   91   92   93   94   95   96   97   98   ...   599




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет