Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету


●  науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ҧлдарына, әрі  қыздарына таратуы;  ●



Pdf көрінісі
бет92/599
Дата12.10.2022
өлшемі6,76 Mb.
#152853
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   599
Байланысты:
Жалпы патфиз

● 
науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ҧлдарына, әрі 
қыздарына таратуы; 
● 
еркектердің әйелдерге қарағанда ӛте ауыр тҥрде 
сырқаттануы – тән. 
Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі тҥрде
ҧрпаққа тарауы 
тҥрлі-тҥстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық 
анемия, 
гипогаммаглобулинемия, 
бҥйректік 
глюкозурия, 
гемофилия А т.б. дерттер кездерінде байқалады. 
Бҧл жағдайда: 
● дені сау ата-анадан ауру бала туады; 
● ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің 
тасымалдаушысы болады; 
● дерттік ген әкесінен ҧлға ешқашан берілмейді. 
Ӛйткені X хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі;
● дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%-
нда дерт болуы мҥмкін. 
Y-хромосомасымен тіркесіп ҧрпаққа тарау
азоспермия, 
саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және қҧлақ 
ішінде артық жҥн ӛсу сияқты ауытқулар кездерінде 
байқалады. Бҧл кезде олар әкесінен барлық ҧлдарына 
ауысады. 
Г
ЕНДЕРДІҢ 
қадағалауымен организмде әртҥрлі қызметтер 
атқаратын 
нәруыздар 
тҥзіледі. 
Оларды: 
тіндердің, 
ферменттердің, гормондардың қҧрамына енетін нәруыздар - 
деп ҥш топқа бӛлуге болады. Осыған байланысты гендік 
ауруларды ҥш тҥрге жіктейді: 
● тіндердің қҧрылымына енетін нәруыздардың тҥзілуі 
бҧзылуына әкелетін гендердің мутациясы жасушалар мен 
тіндердің қҧрылымын бҧзады. Бҧндай аурулар ҧрпаққа 
әрқашан доминантты тҥрде беріледі. Оларға даму ақаулары: 
ахондроплазия, гемоглобинопатиялар (45-ке жуық тҥрі бар), 
эритроциттердің сфероцитозы, агаммаглобулинемия т. б. 
жатады; 
● ферменттердің қҧрамына енетін нәруыздардың тҥзілуі 
бҧзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық 


109
ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат 
алмасуларының бҧзылыстары болады. Бҧл аурулар әрқашан 
аутосомдық-бәсеңкі тҥрде беріледі және ауыр тҥрде ӛтеді; 
● гормондардың қҧрамына енетін нәруыздардың тҥзілуі 
бҧзылуына әкелетін гендердің 
мутациясынан гормон 
тҥзілуінің бҧзылыстары болады. Бҧл аурулар аутосомдық-
ҥстем және бәсеңкі тҥрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік 
ергежейлілік 
аутосомдық-бәсеңкі, 
ал 
қантсыз 
диабет 
аутосомдық-ҥстем тҥрде беріледі. 
Сонымен бірге, геннің бҥлінуі гормон тҥзілуінің кейбір 
сатыларына 
қатысатын 
ферменттердің 
жетіспеушілігіне 
әкелуі мҥмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия, 
Вильсон-Коновалов ауруы; 
Ең жақсы 
зерттелген гендік 
аурулардың тобы 
— 
ферментопатиялар. Ферменттердің тҥзілуі бҧзылыстарынан 
организмде: 
● зат алмасуларының соңғы ӛнімдерінің тапшылыгы 
(альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.); 
● зат алмасулары ӛнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың 
жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке 
ауруы), алкаптонурия т. б.) ;
● 
кері 
байланыс 
бойынша 
ӛзіндік 
реттелулердің 
бҧзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық 
болуы (қалқанша беадің гормондарының тҥзілуі бҧзылғанда 
кӛрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с. 
қҧбылыстар байқалады..


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   599




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет