109
ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат
алмасуларының бҧзылыстары болады. Бҧл аурулар әрқашан
аутосомдық-бәсеңкі тҥрде беріледі және ауыр тҥрде ӛтеді;
● гормондардың қҧрамына енетін нәруыздардың тҥзілуі
бҧзылуына әкелетін гендердің
мутациясынан гормон
тҥзілуінің бҧзылыстары болады. Бҧл аурулар аутосомдық-
ҥстем және бәсеңкі тҥрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік
ергежейлілік
аутосомдық-бәсеңкі,
ал
қантсыз
диабет
аутосомдық-ҥстем тҥрде беріледі.
Сонымен бірге, геннің бҥлінуі гормон тҥзілуінің кейбір
сатыларына
қатысатын
ферменттердің
жетіспеушілігіне
әкелуі мҥмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия,
Вильсон-Коновалов ауруы;
Ең жақсы
зерттелген гендік
аурулардың тобы
—
ферментопатиялар. Ферменттердің тҥзілуі бҧзылыстарынан
организмде:
● зат алмасуларының соңғы ӛнімдерінің тапшылыгы
(альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.);
● зат алмасулары ӛнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың
жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке
ауруы), алкаптонурия т. б.) ;
●
кері
байланыс
бойынша
ӛзіндік
реттелулердің
бҧзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық
болуы (қалқанша беадің гормондарының тҥзілуі бҧзылғанда
кӛрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с.
қҧбылыстар байқалады..
Достарыңызбен бөлісу: