Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
● науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ҧлдарына, әрі қыздарына таратуы; ●
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі тҥрде
- Y-хромосомасымен тіркесіп ҧрпаққа тарау
| ●
науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ҧлдарына, әрі қыздарына таратуы; ● еркектердің әйелдерге қарағанда ӛте ауыр тҥрде сырқаттануы – тән. Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі тҥрде ҧрпаққа тарауы тҥрлі-тҥстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық анемия, гипогаммаглобулинемия, бҥйректік глюкозурия, гемофилия А т.б. дерттер кездерінде байқалады. Бҧл жағдайда: ● дені сау ата-анадан ауру бала туады; ● ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің тасымалдаушысы болады; ● дерттік ген әкесінен ҧлға ешқашан берілмейді. Ӛйткені X хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі; ● дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%- нда дерт болуы мҥмкін. Y-хромосомасымен тіркесіп ҧрпаққа тарау азоспермия, саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және қҧлақ ішінде артық жҥн ӛсу сияқты ауытқулар кездерінде байқалады. Бҧл кезде олар әкесінен барлық ҧлдарына ауысады. Г ЕНДЕРДІҢ қадағалауымен организмде әртҥрлі қызметтер атқаратын нәруыздар тҥзіледі. Оларды: тіндердің, ферменттердің, гормондардың қҧрамына енетін нәруыздар - деп ҥш топқа бӛлуге болады. Осыған байланысты гендік ауруларды ҥш тҥрге жіктейді: ● тіндердің қҧрылымына енетін нәруыздардың тҥзілуі бҧзылуына әкелетін гендердің мутациясы жасушалар мен тіндердің қҧрылымын бҧзады. Бҧндай аурулар ҧрпаққа әрқашан доминантты тҥрде беріледі. Оларға даму ақаулары: ахондроплазия, гемоглобинопатиялар (45-ке жуық тҥрі бар), эритроциттердің сфероцитозы, агаммаглобулинемия т. б. жатады; ● ферменттердің қҧрамына енетін нәруыздардың тҥзілуі бҧзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық 109 ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат алмасуларының бҧзылыстары болады. Бҧл аурулар әрқашан аутосомдық-бәсеңкі тҥрде беріледі және ауыр тҥрде ӛтеді; ● гормондардың қҧрамына енетін нәруыздардың тҥзілуі бҧзылуына әкелетін гендердің мутациясынан гормон тҥзілуінің бҧзылыстары болады. Бҧл аурулар аутосомдық- ҥстем және бәсеңкі тҥрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік ергежейлілік аутосомдық-бәсеңкі, ал қантсыз диабет аутосомдық-ҥстем тҥрде беріледі. Сонымен бірге, геннің бҥлінуі гормон тҥзілуінің кейбір сатыларына қатысатын ферменттердің жетіспеушілігіне әкелуі мҥмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия, Вильсон-Коновалов ауруы; Ең жақсы зерттелген гендік аурулардың тобы — ферментопатиялар. Ферменттердің тҥзілуі бҧзылыстарынан организмде: ● зат алмасуларының соңғы ӛнімдерінің тапшылыгы (альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.); ● зат алмасулары ӛнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке ауруы), алкаптонурия т. б.) ; ● кері байланыс бойынша ӛзіндік реттелулердің бҧзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық болуы (қалқанша беадің гормондарының тҥзілуі бҧзылғанда кӛрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с. қҧбылыстар байқалады.. жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|