Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомдық-ҥстем тҥрінде
- Альцгеймер ауруы
| аутосомдық-ҥстем
(доминанттық), аутосомдық-бәсеңкі (рецессивтік), кодоминанттық, митохондриялық және жыныспен тіркескен тҥрлерде болады. Жыныспен тіркесіп тҧқым қуалау ерекше тҧрады және оларда Х- хромосомасымен тіркескен ҥстем, бәсеңкі (кӛпшілік жағдайда), Y- хромосомасымен тіркескен тҥрде берілуі мҥмкін. Егер пайда болуына аллель жҧбында бір дерттік басым ген жеткілікті болатын болса ондай ауруларды доминанттық тҧқым қуатын аурулар дейді.. Ондай генді доминантты (ҥстем) ген деп атайды. Егер ауру аутосомды ҥстем генмен байланысты болса, онда аутосомды-ҥстем ауру дейді. Аутосомдық-ҥстем тҥрінде аутосомаларының біреуінде дертке ҧшыраған ген қалыпты геннен басым болады да, гетерозиготтық организмде осы басым геннің белгілері барлық жағдайларда айқын кӛрінеді. Бҧндай науқастардың 106 шежіресін таратқанда ата-бабаларының ҥрім-бҧтақтарының әрбіреуінде осындай аурулардың белгілері болғаны анықталады. Осы жолмен полидактилия, Альцгеймер ауруы, Гентингтон хореясы, ахондроплазия тоғышектің полипозы, отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз т.с.с. аурулар беріледі. Аутосомдық-ҥстем жолмен дерттің ҧрпақтан ҧрпаққа тарауына: ● еркектер мен әйелдерде дерттің бірдей жиілікпен кездесуі; ● ата-ананың әрбір буын ҧрпақтарында дерттің болуы; ● жынысына қарамай туған балалардың екісінің бірінде дерттің кездесуі; ● сау туған балалары ары қарай дені сау ҧрпақ ӛрбітуі – тән қҧбылыстар. Альцгеймер ауруы ҧрпақтан ҧрпаққа тарайды. Бҧл дертпен ауыратын адамдардың 40-жастан асқан соң ақыл-есі кеми береді. Олардың ми қыртысында, гиппокампында, ми бағанасында бҥліністік ӛзгерістер болады. Альцгеймер ауруымен сырқаттанған адамдардың 21-жҧп аутосомасында бета-амилоид тҥзетін нәруыз тҥзілуін қадағалайтын, немесе 14-жҧп аутосомасында пресинилин-1 (PSN-1), немесе 1-жҧп хромосомасында пресинилин-2 (PSN-2) тҥзілуін қадағалайтын ӛзгерген гендер болады. Осындай гендері бар адамдарда бета-амилоидтардың пептидтік тізбектері ҧзарып, олар ми қыртысында т.б. ми қҧрылымдарында жиналып қалады. Оларды қарттық тҥйіндақтар немесе нейрофибрильдік шумақтар дейді. Осыдан нейрондардың бҥліністері болып, олар тіршілігін жоғалтады, нейрондарда ацетилхолинтрансфераза ферменті тҥзілмеуінен ацетилхолин қатты азайып кетеді, тҥйіспелер арқылы жҥйкелік серпіндердің тарауы бҧзылады. Біртіндеп оттегі мен глюкозаның жҥйке жасушаларымен пайдаланылуы азайып, мида қан айналым нашарлайды. Науқастардың жадында ҧстау қабілеті тез арада немесе біртіндеп азая береді, жҥре пайда болған шартты рефлекстер жоғалады. жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|