Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
гендік ақпараттың ӛзгеруінен дамитын
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
| гендік ақпараттың ӛзгеруінен дамитын
тҧқым қуатын аурулар жатады. Бірақ олардың клиникалық кӛріністері байқалуы ҥшін арнайы ортаның әсер етуі қажет. Мәселен, гетерозиготтық организмдерде орақ тәріздес жасушалы анемия кӛрінуі ҥшін дем алатын ауада оттегінің азаюы, тҧқым қуатын гемолиздік анемия кӛрінуі ҥшін дәрі- дәрмектердің немесе басқа химиялық заттардың әсерлері болуы қажет. ● ҥшінші топқа кӛпфакторлық аурулар жатады. Оларға мысал ретінде, әсіресе ересек және ҧлғайған адамдардың арасында кең тараған гипертензиялық ауру, жҥректің ишемиялық ауруы, асқазан мен ҧлтабардың ойық жарасы, қатерлі ӛспелер, туберкулез, пиелонефрит, қантты диабет т.с.с. ауруларды келтіруге болады. Бҧлардың пайда болуында қоршаған ортаның қолайсыз ықпалдары негізгі себепкер ықпалдарға жатады. Олар тҧқым қуалаушылыққа бейімділігі бар аурулар делінеді. Бҧл аурулар тҧқым қуатын ауруларға қарағанда ӛте жиі кездеседі. Олардың кӛріністері адамның жасына, жынысына, тамақтануына т. б. жағдайларға тығыз байланысты. Олар адам ауруларының 92℅- ын қҧрайды және олардың даму негізіндегі гендік ӛзгерістердің зерттелуі ҥлкен әдістемелік қиыншылықтарға тіреледі. Соған қарамай қазіргі медициналық тектанудың жетістіктері кӛптеген мҥльтифакторлық аурулардың пайда болуындағы ӛзгерген гендердің орналасқан жерлерін табуға мҥмкіншілік беріп отыр. Мәселен, асқазанның ойық жара ауруына әкелетін геннің АВО қан тобының жҥйесімен байланыстылығы анықталды. Псориаз, гепатит, қантты 104 диабет, тромбангаит т.с.с. аурулардың гені тіндік ҥйлесімділікті анықтайтын НLА — жҥйесі антигендерімен байланысты. Сонымен бірге тҧқым қуатын аурулар тектік (гендік) және хромосомалық аурулар болып бӛлінеді. Тектік аурулар гендердің ӛзгерістерінен (мутациясынан) дамиды. Ӛзгерген гендердің санына қарай моногендік (бір гендік) және полигендік (кӛп гендік) аурулар болып ажыратылады. Моногендік аурулар бір геннің ӛзгеруінен дамиды және олар нағыз тҥқым қуатын ауруларға жатады. Полигендік аурулар тҧқым қуалауға бейімділігі бар ауруларға жатады және кӛптеген ықпалдардың әсерлерінен дамиды. Хромосомалық аурулар хромосомалардың сандық және сапалық ӛзгерістерінен дамиды. Гендердің ӛзгерістері ҧрпақтан ҧрпаққа ауысатын болса, хромосомалардың ӛзгерістері ауыспайды. Ӛйткені соңғылары бар адамдар ҧрпақ ӛрбіте алмайды. жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|