Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
ТҤҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ДАМУ ЖОЛДАРЫ
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Гендік аурулар.
| ТҤҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ДАМУ ЖОЛДАРЫ
. Тҥқым қуатын аурулар мына жағдайларда пайда болуы мҥмкін: ● қалыпты тҧқым қуатын ақпараттың болмауы; ● тҧқым қуатын ақпараттың дерттік ӛзгерістерге ҧшырауы; ● тектік қҧралдардың реттелулерінің бҧзылыстары; ● бҥлінген геномның дҧрыс қалпына келмеуі. ДНК молекуласында мутагендердің әсерлерінен бір немесе бірнеше азоттық негіздер жоғалуы немесе олардың орны ауытқулары ықтимал. Сондықтан ДНК-дағы триплет жҥйесінде тектік ақпарат және тҥзілген нәруыздың аминқышқылдық қҧрамы ӛзгереді. Осыдан қалыпты тҧқым қуатын бағдарлама мҥлде болмауы немесе дерттік ӛзгеріске ҧшыраған болуы мҥмкін. Тектік қҧралдардың белсенділігі оперонмен реттелінеді.Оперон оператор-геннен, реттеуші-геннен және бір немесе бірнеше қҧрылымдық гендерден тҧрады. Реттеуші- ген оператор-генді реттейтін зат шығарады. Оператор-ген қҧрылымдық геннің белсенділігін арттырып немесе кемітіп тҧрады. Сондықтан қҧрылымдық гендердің белсенділігі бҧзылуы реттеуші гендердің мутациясынан болуьг мҥмкін. Тіршілікте ДНК- молекуласы мутагендік әсерлерден мезгіл-мезгіл ӛзгеріп тҧруы ықтимал. Бірақ, бҥлінген молекулалардың қалыпты жағдайға қайта оралуына әкелетін бірқатар ферменттердің жҥйесі бар. Бҧл ферменттерге мыналар жатады: ● Фотореактивті фермент ҥльтракҥлгін сәулелердің 105 әсерінен болған ДНК-ның бҥлінуін қалпына келтіреді. ● кҥңгірт реактивті жҥйе: ♣ эндонуклеаза ДНК-молекуласының бҥлінген жерін танып, оны ҥзіп алады. ♣ ДНК-полимераза ДНК-молекуласының ҥзіліп алынған бӛлшек орнын жаңа бӛлшектермен толтырады. ♣ полинуклеотидлигазалар фосфодиэфир байланыстарын қҧрастыру арқылы ДНК жіптерінің жаңа тҥзілген бӛлшектерін қалпына келтіреді. Бҧл ферменттердің тҥзілуін қадағалайтын гендердің бҥлінуі тектік қҧрылымдардың кӛп жерлерінде тҧрақсыздыққа әкеледі және жасушаларда ДНК- жіпшіктерінің бҧзылыстарын ӛздігінен қалпына келтіру мҥмкіншілігін жоғалтады. Адамда бҥлінген ДНК-ны қалпына келтіретін жҥйелердің гендік бҧзылыстарының бірнеше тҥрлері белгілі. Мәселен, пигментті ксеродермия. Организмде эндонуклеазаның жоқтығынан (немесе жетіспеуінен) ҥльтракҥлгін сәулесіне сезімталдық кҥшейеді. Ӛзгерген гендердің қалпына келуінің бҧзылуы ихтиозда, атаксияда, пойкилодермияда, Даун ауруында, жҥйелі қызыл жегіде т. б. дерттер кездерінде анықталған. Гендік аурулар. Гендердің мутациясы, хромосомаларға қарағанда, біршама аз мӛлшерлерде болады және жиі әлсіздеу бҧзылыстармен сипатталады. Аналық жасушалардың ӛсіп-ӛну қасиеті сақталады және сол себептен мҧндай дерттер ҧрпақтан ҧрпаққа ауысады. Былайша айтқанда бҧлар нағыз тҧқым қуатын аурулар болып есептеледі, ал олардың тҧқым қуалауы Менделдің заңына сәйкес келеді. Барлық гендік аурулар тҧқым қуалау тҥрі бойынша жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|