Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
ТҤҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕПТЕРІ
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Гендік мутациялар
- Хромосомалық мутациялар
| ТҤҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕПТЕРІ.
Тҧқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік тҥрінің (генотипінің) ӛзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады. Гендік мутациялар жекелеген гендердің ӛзгерістерінен байқалады. Олар ДНК молекуласында кейбір нуклеотидтердің болмауынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары (делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың қҧрылымы ӛзгермей саны ӛзгеруін (полиплоидия, анеуплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия - барлық хромосомалар жиынтығының еселеп кӛбеюі. Бҧл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, ӛздігінен тҥсік тҥседі немесе ӛлі бала туады. Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосомалардың жҧптарында олардың саны ӛзгеруі, мәселен, моносомия, трисомия. Мутация пайда болған жасушаның тҥріне қарай гаметалық, соматикалық мутациялар болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық ӛзгерген организмнің дамуына әкеледі және ҧрпақтан ҧрпаққа ауысады. Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ҧрпақтан ҧрпаққа берілмейді. Бҧл кезде 102 жаратылысы ӛзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады, ал кейде ол ӛспе ӛсуіне әкелуі мҥмкін. Сонымен бірге, ӛздігінен дамитын (спонтандық) және белгілі бір тҥрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің ӛзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден (зат алмасу ӛнімдерінің, бос радикалдардың т. б. әсерлерінен) дамиды. Индукциялық мутация кӛптеген сыртқы орта ықпалдарының әсерлерінен дамиды. Бҧл ықпалдарды мутагендер дейді. Мутагендер физикалық, химиялық және биологиялық болып ажыратылады. Физикалық мутагендер: иондағыш сәулелердің барлық тҥрлері, ҥльтракҥлгін сәулелер, температуралық әсерлер т. т. жатады. Мутациялардың мӛлшері әсер еткен сәулелердің мӛлшеріне және жасушалардың бӛліну сатыларына қарай ӛседі. Сәулеленген тіндердегі бос белсенді радикалдардың пайда болуы кҥрделі физикалық-химиялық ҥрдістердің бастапқы сатысы болады. Осының нәтижесінде молекулалардың қайта қҧрылуы және биохимиялық реакциялардың жҥруі бҧзылады да, аяғында келіп гендердің мутациялары мен хромосомалардың қҧрылымдары ӛзгеруіне әкеледі. жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|