Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Паттау синдромы
| ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР.
Хромосомалық аурулар деп хромосомалардың қҧрамының немесе олардың санының ӛзгеруінен болатын ауруларды айгады. Олардың қҧрылымының ӛзгерістерін абберациялар (ауытқулар) дейді. Бҧл ӛзгерістер жоғарыда кӛрсетілгендей ауру дамуына 4 жолмен әкеледі: ● қалыпты тҧқым қуатын ақпараттың болмауынан; ● тҧқым қуатын ақпараттың дерттік ӛзгеріске ҧшырауынан; ● геномның реттелуінің бҧзылыстарынан; ● бҥлінген геномның дҧрыс қалпына келмеуінен. Хромосомалардың абберациясының мәні хромосоманың кейбір бӛлшектерінің сол хромосоманың ішінде немесе басқа хромосомалармен орын ауыстыруы болып есептеледі. Хромосомалардың мутациясының негізгі тҥрлері: ● делециялар — хромосоманың бір бӛлшегінің жоғалуы; ● транслокациялар — әртҥрлі хромосомалардың арасында ҥзінділермен (бӛлшектермен) алмасуы; ● дупликация — хромосомалардағы кейбір гендердің екі еселенуі; 110 ● инверсиялар — хромосома бӛлшектерінің теріс (180°- қа) айналуы. Хромосомалардың қҧрылымдық ӛзгерістері негізінен кӛптеген ҧрық даму ақауларына немесе ҧрықтың ӛлуіне әкеледі. Қалыпты жағдайда жыныстық жасушаларда 23 жҧп хромосома болады. Бір жҧптың екі хромосомасы бір-бірінен ажырамағанда, қалыпты жағдайдан тыс, екі бірдей хромосома бір жасушада қалады да, оның саны 24, ал басқасында 22 хромосома болады. Егер ҧрықтану кезінде гаметаның біреуінің бір хромосомасы кем болса, онда моносомды зигота пайда болады да, одан кӛпшілік жағдайда тіршілікке бейімсіз ҧрық (эмбрион) дамиды. «У» жыныс хромосомасы болмағанда ғана ӛмірге бейімділік сақталады. 24 хромосомы бар гаметалар қалыпты 23 хромосомасы бар ҧрык, жасушасымен ҧрықтанғанда трисомияның себебі болады. Трисомиялы зиготалар 96% жағдайда ӛзінен-ӛзі тҥсіп қалады. Сол себептен барлық жаңа туған балалардың тек 0,3%-де три-сомия байқалады, ал оның ішінде 0,1%-де трисомия аутосомдық, 0,2% жыныстық хромосомалардың ажырамауымен байланысты дамиды. Аутосомдық трисомияның мысалына Даун ауруын (21-жҧптың трисомиясын) келтіруге болады. Бҧл ауру кезінде жҥйкенің бҧзылыстары, адамның ақыл-есі дамуының кемістігі, иммундық жҥйенің ауытқулары байқалады. Науқас адамның хромосомасында ӛспе туындататын ген (онкоген) болуынан оларда жиі лейкоздардың дамуына қауіп-қатер болады. Бета- амилоид тҥзілуін қадағалайтын 21- жҧп хромосоманың генімен жарыместік дамуын байланыстырады. 13-жҧп хромосоманың трисомиясын Паттау синдромы деп атайды. Бҧл кезде микроцефалия, қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия, жақ сҥйектерінің жетілмеуі, жҥрек қақпақшаларының ақаулары байқалады. 18-жҧп хромосоманың трисомиясын жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|