Физическое развитие детей и подростков
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| высокий рост,
арахнодак- тилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, расшире- ние аорты. Синдром церебрального гигантизма (синоним: синдром Сото- са) (рис. 20). Впервые описан в 1964 г. J. F. Sotos. Клинические сим- птомы: отмечаются большие масса и длина тела при рождении (в среднем 3,9 кг и 55,2 см) и ускоренный рост в первые годы жизни. Акромегалические черты включают макроцефалию с выступающими лобными буграми, прогнатию, увеличенные кисти и стопы. Костный возраст опережает паспортный. Лицо больных грубое с гипертелориз- мом, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челю- стью. Описаны гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора), макроглоссия, высокое небо, косоглазие, сколиоз, синдактилия паль- цев стоп. Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренной. Отмечаются судороги, нарушение координации и неспе- цифические изменения на ЭКГ. По данным пневмоэнцефалографии – расширение желудочков мозга без нарастания внутричерепного давле- ния. Синдром может быть заподозрен уже при рождении, но обычно диагноз ставится в 2–3 года. Популяционная частота неизвестна. Со- отношение полов – M l :Ж 1. Тип наследования – аутосомно- Рис. 19. Синдром Марфана, больная 9 лет 63 доминантный. Дифференциальный диагноз: ХХУ-синдром, синдром Беквита–Видемана. Минимальные диагностические признаки: акроме- галия, усиленный рост , умственная отсталость, нарушение коорди- нации. Синдром ХХУ хромосомы (синоним: жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|