Физическое развитие детей и подростков
низкий рост в 98 % случаев и более
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| низкий рост в 98 % случаев и более
, кры- ловидные кожные складки на шее (рис. 18) (56 %), широкая грудная клетка (60 %), Х-образное искривление голеней (56 %), половой ин- фантилизм (94 %), первичная аменорея (96 %), бесплодие (99 %). Иногда отмечается ранняя вторичная аменорея. Средний рост взрос- лых составляет 140,8 см. У новорожденных в 40 % случаев встречает- ся периферический лимфатический отек. Кроме того, наблюдаются короткая шея (71 %); эпикант (30 %); низкая линия роста волос (73 %); гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73 %); по- ражение сердечно-сосудистой системы (15 %); наиболее часто встре- чаются коарктация аорты и дефект межжелудочковой перегородки, 60 гипертензия (27 %); аномалии мочевой системы (38 %); короткие ме- такарпальные кости (особенно четвертые) или метатарзальные кости (44 %); гиперпигментация кожи (60 %). Отмечаются высокое небо (39 %), снижение остроты зрения (22 %), снижение слуха (52 %), мик- рогнатия (40 %), воронкообразная грудная клетка (38 %). В 16 % слу- чаев полной моносомии X обнаружено снижение умственного разви- тия. Менее частыми и не имеющими важного диагностического зна- чения признаками являются гипопластичные соски, птоз, гипертело- ризм, аномалии ребер, аномалии длинных трубчатых костей, остео- пороз. Изменения дерматоглифики включают дистальное смещение трирадиуса, поперечную ладонную складку и другие особенности. Описана повышенная частота тиреоидитов, возможно, аутоиммун- ного происхождения, сахарного диабета, сосудистых изменений. Популяционная частота – 2 : 10000. Соотношение полов – М 0 : Ж 1. Дифференциальный диагноз: синдром Нунан; дисгенезия гонад, XX тип; мозаицизм 45, Х/46, XX. Минимальные диагностические при- знаки: отек кистей и стоп; кожные складки на шее; жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|