Физическое развитие детей и подростков
Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида
(синоним: ме- тафизарный дизостоз, тип Шмида) . Заболевание описано в 1949 г. F. Schmid, в 1958 г. – P. Moroteaux и М. Lamy. Клинические симптомы: отставание в росте, варусная деформа- ция голеней, варусная установка стоп, «утиная походка». Средний рост взрослых больных составляет 130–160 см. Отмечаются высту- пающие лобные бугры, выраженный поясничный лордоз. Интеллект сохранен. Рентгенологически выявляются изменения в метафизах всех трубчатых костей, но в большей степени – и в проксимальных от- делах метафизов бедренных костей. В области коленных суставов ро- стковые зоны расширены, особенно во внутренних отделах. Длинные трубчатые кости нижних конечностей укорочены, расширены и дуго- образно деформированы. Эпифизы трубчатых костей и тела позвон- 58 ков, как правило, интактны. На рисунке 16 слева – больной с метафи- зарной хондродисплазией, тип Шмида (низкий рост, варусная дефор- мация голеней), справа – здоровый мальчик того же возраста. Попу- ляционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Дифференциальный диаг- ноз: другие типы метафизарных хондродисплазий; гипофосфатемия; гипофосфатазия; гипохондроплазия; дисхондростеоз. Минимальные диагностические признаки: низкий рост ; признаки метафизарной хондродисплазии. Хондроэктодермальная дисплазия ( рис. 17) (синонимы: синдром Эллиса-Ван Кревельда; мезоэктодермальная дисплазия). Заболевание описано в 1940 г. R. Ellis и S. Creveld. Клинические симптомы: у па- циентов с жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|