Физическое развитие детей и подростков
Популя- ционная частота неизвестна
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Ренпеннинга.
| Популя-
ционная частота неизвестна. Соотношение полов – М 2,3 : Ж 1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: остеогенез несовершенный; черепно-ключичная дисплазия; остеопет- роз. Минимальные диагностические признаки: низкий рост ; гипо- или аплазии терминальных фаланг; незаращение родничков; остеоскле- роз. Синдром Ренпеннинга. Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning. Клинические симптомы: больные имеют тяжелую степень умственной отсталости (IQ в среднем около 30), микроцефалию. Характерны пре- и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение разме- ров яичек. Цитотенетическое исследование не выявляет ломкости Х- хромосомы. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1: Ж 0. Тип наследования – Х-сцепленный pецессивный. Диффе- ренциальный диагноз: микроцефалия; синдром фрагильной Х- хромосомы. Минимальные диагностические признаки: умственная от- сталость тяжелой степени; микроцефалия; задержка роста. Спондилокостальная дисплазия. Клинические симптомы: для синдрома типичен нанизм за счет укорочения туловища , обуслов- ленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не изменены. С возрастом размах рук начинает превы- шать рост. Нарастает ограничение движений в позвоночнике. Появля- ются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы и туловища в стороны затруднены. Рентгенологически выявляются на- рушение сегментации позвонков с уменьшением их числа, слияние по- звонков, полупозвонки, расщелины позвонков в сагиттальной плос- кости, характерный вид «бабочки», уменьшение числа ребер, их гипо- плазия и слияние. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Типы наследования – аутосомно-доминантный и ау- тосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: спондилоэпифи- зарные дисплазии; мукополисахаридоз, тип IV. Минимальные диагно- стические признаки: укорочение туловища ; сращение позвонков и ребер. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|