Физическое развитие детей и подростков
Мезомелическая дисплазия, тип Лангера
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Мезомелическая дисплазия, тип Лангера (с
иноним: мезомеличе- ская карликовость с гипоплазией локтевой, малоберцовой костей и ниж- ней челюсти). Клинические симптомы: для синдрома типична диспропорцио- нальная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней . Средний рост больных около 130 см. Отмечаются умеренное ограни- чение разгибания локтевых суставов и выраженная ульнарная девиа- ция кистей, поясничный лордоз, иногда гипоплазия нижней челюсти. Интеллект больных в пределах нормы. Рентгенологически выявляют- ся выраженная гипоплазия дистальной части локтевой кости, укороче- ние, утолщение и искривление лучевой кости; аплазия проксимальной и гипоплазия дистальной части малоберцовой кости. Большеберцовая кость короткая и широкая. Популяционная частота неизвестна. Со- отношение полов – M 1 :Ж 1. Тип наследования, – вероятно, аутосом- но-рецессивный. Дифференциальный диагноз: другие формы мезоме- лической дисплазии; дисхондростеоз; акромезомелическая диспла- зия; акродизостоз; хондроэктодермальная дисплазия; синдром Роби- нова. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональ- ная карликовость с выраженным укорочением средних частей ко- нечностей и характерная рентгенологическая картина. Мукополисахаридоз, тип IV. (синонимы: синдром Моркио, синдром Брайлсфорда). Описан в 1929 г. L. Morquio и I. Brailsford не- зависимо друг от друга. Клинические симптомы: на 2-м году жизни начинается отставание в росте, и появляются скелетные дефор- мации (вальгусная деформация коленных суставов, выбухание ниж- них ребер, кифосколиоз). Степень укорочения туловища превышает укорочение конечностей. Интеллект относительно сохранен. Отме- чаются значительная задержка физического развития, диффузное помутнение роговицы, выступающая нижняя часть лица, гипоплазия эмали зубов, короткая шея (голова выглядит сидящей прямо па пле- чах), скафоцефалия, килевидная грудная клетка, крайне выраженный поясничный лордоз, большой живот, гиперподвижность и подвывихи суставов (например, запястных), плоскостопие. К 20 годам обычно выявляется регургитация аорты. У большинства больных отмечается снижение слуха. Возможны симптомы сдавления спинного мозга де- 53 формированными позвонками, тетраплегия, обусловленная дислока- цией I шейного позвонка (в связи с аплазией зубовидного отростка или слабостью связок). Рентгенологические данные: платиспонди- лия, увеличение расстояния между позвонками, неправильная форма эпифизов, отставание костного возраста, широкие ребра, генерализо- ванный остеопороз. Продолжительность жизни – до 20 лет. Смерть обычно наступает от сердечной или неврологической патологии. Ла- бораторные исследования выявляют повышенную экскрецию с мо- чой кератансульфата или всех кислых мукополисахаридов. При типе А болезни Моркио определяется галактозамин-6-сульфатсульфатазы в культуре фибробластов, а при типе В - β-D-галактозидазы. Популя- ционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов; муколипидоз, типы I, II и III; G M1 - ганглиозидоз, тип I; другие формы карликовости с укорочением ту- ловища; дефицит β-галактозидазы. Минимальные диагностические признаки: выраженное отставание в росте; прогрессирующие де- формации позвоночника и грудины, короткая шея; дефицит галакто- зо-6-сульфатазы. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|