Физическое развитие детей и подростков
Популяционная частота неизвестна
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
|
Популяционная частота неизвестна. Соотношение, полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: спондилоэпифизарная дисплазия; муко- полисахаридоз, тип IV. Минимальные диагностические признаки: дис- пропорциональная карликовость , миопия, плоское лицо. Синдром Коккейна. Впервые описан в 1946 г. Е. Cockayne. Кли- нические симптомы: при рождении масса тела нормальная, но в даль- нейшем развиваются отставание в массе и росте, атрофия подкож- ной жировой клетчатки , в результате чего кожа становится сухой, тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос тонкий, отмечаются прогнатизм, высокое арковидное небо, множест- венный кариес. У 65 % больных обнаруживается патология зрения: пигментная дегенерация сетчатки (на глазном дне определяются множественные черные и белые точки), атрофия зрительных нервов, гипоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, нистагм. У 2 / 3 больных отмечается снижение слуха вплоть до глухоты. Повышенная фоточувствительность кожи приводит к развитию эри- тематозного дерматита. Потоотделение снижено, волосы редкие, ко- нечности холодные, цианотичные. Обнаруживается целый ряд анома- лий опорно-двигательного аппарата: конечности диспропорциональ- но длинные, с большими кистями и стопами; сгибательные деформа- ции суставов, кифоз, килевидная грудная клетка. Рентгенологически выявляются диффузный остеосклероз, уменьшение размеров черепа (микрокрания), утолщение костей черепа, увеличение переднезаднего размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, укорочение метакарпальных костей и фаланг, гипоплазия подвздош- ных костей. Клинически важным признаком является наличие у боль- ных неврологической симптоматики (прогрессирующие расстройства, тремор, гиперкинезы, анорексия). Больные отстают в психическом развитии. У мальчиков отмечаются крипторхизм и гипоплазия яичек. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Дифференциальный ди- агноз: прогерия; Секкеля синдром; Блума синдром; Дубовица син- дром; лепречаунизм. Минимальные диагностические признаки: низко- 52 рослость , старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышенная фоточувствительность кожи. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|