Физическое развитие детей и подростков
Тип наследования – аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
- Бұл бет үшін навигация:
- , низкий рост. Карликовость танатофорная
| Тип наследования –
аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный. Дифференциальный диагноз: врожденное отсутствие гипофиза; карликовость Ларона; изолированный дефицит гормона роста; питуитарная карликовость с аномалией турецкого седла. Минимальные диагностические признаки: дефицит гормона рос- та, гонадотропинов, АКТГ и ТТГ , низкий рост. Карликовость танатофорная ( синонимы: танатофорная дис- плазия; летальная карликовость). Клинические симптомы: длина тела новорожденных обычно составляет 36–46 см. Размеры туловища обычные, а конечности резко укорочены . Короткие пальцы рук имеют коническую форму. Череп относительно большой с высту- пающим лбом и запавшей переносицей. Грудная клетка уменьшена, что может служить причиной дыхательных расстройств. Отмечаются многочисленные кожные складки, гипотония и отсутствие рефлексов новорожденного. Дети погибают в первые дни жизни, в основном от дыхательной недостаточности. Наблюдается следующая рентгеноло- гическая картина: уменьшение вертикального диаметра тел позвон- ков, расширение межпозвоночных пространств, уменьшение верти- кального и увеличение поперечного размера подвздошной кости, го- ризонтальное положение нижнего края подвздошной кости, короткие и широкие седалищная и лонные кости, узкая грудная клетка с ко- роткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие вздутые длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением метафизов; короткие и широкие кости кистей стоп. На аутопсии на- ходят сдавление спинного мозга и уменьшенное большое затылочное отверстие. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования неизвестен. Предполагается доминант- ная летальная мутация. Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости новорожденных с укорочением конечностей; асфикси- ческая дистрофия грудной клетки. Минимальные диагностические признаки: карликовость за счет укорочения конечностей при нор- жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|