Физическое развитие детей и подростков
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
| Карликовость Ларона (
синоним: семейная карликовость с по- вышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме). Клинические симптомы: дети рождаются с незначительно сниженной длиной и нормальной массой тела, пропорциональное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция че- репно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней нижней челюсти, седловидный нос. Кисти и стопы относительно небольшие. Описыва- ются хрупкость, дистрофия и преждевременное разрушение зубов. Волосы редкие, растут медленно. Характерны тучность, высокий го- лос, отставание полового созревания, медленное развитие моторных функций и несоответствие костного возраста паспортному. Умствен- ное развитие обычно нормальное. Отмечаются высокий уровень им- мунореактивного гормона роста, гиперчувствительность к инсулину, спонтанная гипогликемия в детском возрасте. Популяционная часто- та неизвестна Соотношение полов – M 1 : Ж 1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: изолированный дефицит гормона роста; пангипопитуитаризм; пропорционально низ- кий рост другой этиологии. Минимальные диагностические признаки: пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста. Карликовость пангипопитуитарная (с иноним: пангипопитуи- таризм семейный). Клинические симптомы: для гипопитуитаризма типичны отставание в росте , ожирение, высокий голос, мягкая мор- щинистая кожа и «детское» лицо. Задержка роста появляется в 6 меся- цев жизни; у взрослых сохраняются пропорции тела, свойственные ре- бенку: относительно длинное туловище и короткие ноги. Вторичные половые признаки отсутствуют. У женщин имеется первичная амено- рея, а у мужчин – гипоплазия яичек и полового члена. Периодически возникает гипогликемия; костный возраст резко отстает от паспорт- ного; отмечаются непереносимость глюкозы, гиперчувствительность к инсулину, снижение липолиза и уменьшение уровня соматомедина в плазме. Имеется дефицит гормона роста и, возможно, других гормо- нов гипофиза: гонадотропина, АКТГ и ТТГ. В зависимости от этого 49 меняется клиническая картина. В частности, дефицит тиреотропного гормона приводит к снижению рефлексов, основного обмена и к эпи- физарной дисплазии. Популяционная частота неизвестна. Соотно- шение полов – M 1 : Ж 1. жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|