Физическое развитие детей и подростков


Задержка роста начинает отмечаться с 1-



Pdf көрінісі
бет43/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   39   40   41   42   43   44   45   46   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

Задержка роста начинает отмечаться с 1-
го года жизни.
Характерен внешний вид больных: большая голова
«кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. Имеют место 
выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения, 
задержка физического развития, гипотония. В 10 % случаев имеется 
кожный ксантоматоз. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают при-
соединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием 
пищи. Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра. 
Биохимическое исследование выявляет гиперлактатацидемию, ги-
погликемию, гиперлипидемию, повышенную концентрацию мочевой 
кислоты. В крови увеличено количество тромбоцитов. Отсутствует 
глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что 
приводит к нерасщеплению гликогена и накоплению его в этих тка-
нях.
 Популяционная частота 
неизвестна.
 Соотношение полов – 
M 1 : 
Ж 1.
 Тип наследования 
– аутосомно-рецессивный.
 Дифференциальный 
диагноз: 
другие типы гликогенозов; гепатомегалия другой этиоло-
гии.
Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, 
гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия; отсутствие 
глюкозо-6-фосфатазы в печени. 
Диастрофическая дисплазия
Синонимы: синдром 
диастро-
фической карликовости
; хондродистрофия с косолапостью.
 
Заболе-
вание описано в 1960 г. М. Lamy и P. Maroteaux.
Клинические сим-
птомы: 
для заболевания типичны резкое 
пренатальное отставание в 
росте
, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры 
тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя ко-
солапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный про-
цесс ушных раковин, после стихания которого они остаются утол-
щенными и деформированными (80 %), иногда наблюдается оссифи-
кация аурикулярного хряща. Характерна деформация кисти; короткие 
пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II —V паль-
цев и проксимальное расположение I пальца. В 25 % случаев отмеча-
ется расщелина неба. Интеллект сохранен. Рентгенологически выяв-
ляются сколиоз, укорочение и дугообразная деформация длинных 
трубчатых костей; метафизы длинных трубчатых костей расширены, 
головки бедренных костей деформированы, имеются множественные 
подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. 
Постоянными признаками являются деформации пястных костей
костей запястья, плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп.
 


48 
Популяционная частота 
неизвестна.
Соотношение полов — 
M 1 :
Ж 1.
Тип
наследования — 
аутосомно-рецессивный.
Дифференциаль-
ный диагноз: 
артрогрипоз; ахондроплазия. 
Минимальные диагности-
ческие признаки: низкий рост
, микроцефалия, контрактуры суставов, 
косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   39   40   41   42   43   44   45   46   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет