48
Популяционная частота
неизвестна.
Соотношение полов —
M 1 :
Ж 1.
Тип
наследования —
аутосомно-рецессивный.
Дифференциаль-
ный диагноз:
артрогрипоз; ахондроплазия.
Минимальные диагности-
ческие признаки: низкий рост
, микроцефалия, контрактуры суставов,
косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин.
Достарыңызбен бөлісу: