Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия

57 
Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия. Клинические 
симптомы: 
заболевание проявляется в двухлетнем возрасте пояс-
ничным лордозом и 
отставанием в росте
. Грудная клетка становится 
бочкообразной, грудина выдастся вперед, формируется «утиная» по-
ходка. В 50 % случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Ха-
рактерны плоское лицо, мышечная гипоплазия, гипоплазия эмали. 
Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. Наблюдается 
укорочение туловища при нормальной длине конечностей. Резко ог-
раничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются
сгибательные контрактуры. Больные жалуются на быструю утомляе-
мость, боли в ногах и пояснице. Размеры кистей и стоп не изменены. 
Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляются за-
медленная оссификация головок бедренных костей, неправильные 
волнистые контуры позвонков, с возрастом происходит уплощение 
тел позвонков. Отмечаются резкая coxa vara, расширение и 
paзрыхление ростковых зон эпифизов и коленных, голеностопных и 
лучезапястных суставах. В костях кистей и стоп запаздывает появле-
ние ядер окостенения.
Популяционная частота –
0,9:100 000.

Соотношение полов – 
M 1 : Ж 1.
Тип наследования – 
аутосомно-
доминантный с различной экспрессивностью.
 Дифференциальный ди-
агноз: 
спондило-эпифизарная дисплазия поздняя; другие спондило-
эпифизарные дисплазии; спондилокостальная дисплазия; мукополи-
сахаридоз, тип IV.
Минимальные диагностические признаки: низкий 
рост за счет укорочения туловища; задержка окостенения
тел по-
звонков и проксимальных частей бедренных костей; coxa vara.
 

жүктеу/скачать 3,68 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: