Учебное пособие Издательство Саратовского государственного медицинского университета 2017 9

СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ (ДИ ГЕОРГЕ) (ГИПО-, АПЛАЗИЯ

жүктеу/скачать 2,19 Mb.

Pdf көрінісі

бет	41/236
Дата	07.02.2022
өлшемі	2,19 Mb.
	#97623
түрі	Учебное пособие

1 ... 37 38 39 40 41 42 43 44 ... 236

Байланысты:
buchkova tn immunitet i immunodefitsitnye sostoianiia u dete

Клинические особенности.

СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ (ДИ ГЕОРГЕ) (ГИПО-, АПЛАЗИЯ
ТИМУСА)(
D82.0
)
–
изолированный
Т-клеточный
иммунодефицит.
Характеризуется триадой
клинических проявлений:
гипоплазия тимуса
и/или паращитовидных желез и врожденным пороком сердца. Составляет 5-
10% общего количества первичных иммунодефицитов. Специфический
дефект –дисембриогенез: порок развития третьего-четвертого глоточных
карманов, возникающий между шестой и десятой неделями гестации,
приводящий к нарушению развития тимуса, щитовидной и паращитовидной
желез.
Клинические особенности.
У большинства больных отмечаются
диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные
раковины,
гипертелоризм,
широкая
переносица,
―рыбий
рот‖,
антимонголоидный разрез глаз. У части детей наблюдаются и более грубые
аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твердого и мягкого неба.
Гипокальциемия различной степени тяжести и отсутствие тени вилочковой
железы при рентгенографии грудной клетки относятся к частым
проявлениям. Гипопаратиреоидизм проявляется гипокальциемическими
судорогами, которые возникают с первых дней жизни. У всех больных
отмечается задержка умственного развития. Врожденные пороки сердца и
магистральных сосудов также относятся к наиболее характерным и тяжелым
признакам заболевания. Т-клеточный иммунодефицит приводит к
рецидивирующим вирусным, паразитарным, бактериальным инфекциям и
микозам. Однако уровень сывороточных иммуноглобулинов у таких больных
не нарушен. У детей могут возникать необычные, вплоть до смертельного

66
исхода, реакции при вакцинации живыми, аттенуированими вакцинами
вируса кори, полиомиелита, при вакцинации БЦЖ.

жүктеу/скачать 2,19 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 37 38 39 40 41 42 43 44 ... 236