Патофизиология органов пищеварения

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) — это аутосомно-ре­цессивное заболевание, характеризующееся нарушением связывания меди, что при­водит к циррозу печени, дегенерации базальных ганглиев, зеленовато-коричневой пигментации на роговице (кольца Кайзера-Флейшера) (рис. 7-15). У большин­ства больных симптомы обнаруживаются в возрасте от 5 до 30 лет.

Поражение печени может проявляться одним из четырех вариантов: острый гепатит, фульми­нантный (злокачественный) гепатит, хронический активный гепатит или ранний цирроз печени. Быстрое высвобождение меди из печени при злокачественном ге­патите вызывает возникновение характерной для данной патологии гемолитичес­кой анемии. Двигательные нарушения типичны и характеризуют поражение не­рвной системы при болезни Вильсона. Напротив, психические нарушения много­образны и проявляются асоциальным поведением, шизофренией, неврозами, де­менцией. При проведении лабораторных тестов определяется снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди, повышение содер­жания меди в печени при биопсии (табл. 7-8). Лечение заключается в связывании избытка меди D-пеницилламином, либо триэтилентетраминдигидрохлоридом (триентин). При злокачественном течении заболевания может быть произведена орто­топическая пересадка печени.

Дефицит ₁-антитрипсина

Белок ₁-антитрипсин синтезируется в печени и, в меньшей степени, макро­фагами и моноцитами и действует как ингибитор эластазы лейкоцитов. Этот гликопротеин мигрирует с агглобулиновой фракцией при электрофорезе белков и со­ставляет 80—90 % этой фракции. У людей, относящихся к гомозиготному геноти­пу, активность ₁-антитрипсина мала, они предрасположены к переходу гепатита в хроническую форму на ранней стадии заболевания и развитию криптогенного цир­роза печени. Дефицит ₁-антитрипсина можно предположить у больных с призна­ками гепатолентикулярного поражения, у которых отсутствует пик ₁-глобулина при электрофорезе. При диагностике используют определение уровня ₁-антитрипсина и генетический анализ. При биопсии печени выявляют Шифф-положительные гранулы в перипортальных гепатоцитах, свидетельствующие о неспособности последних синтезировать и секретировать Z-белок (рис. 7-16).

жүктеу/скачать 5,36 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: