Патофизиология органов пищеварения
жүктеу/скачать 5,36 Mb.
|
Патофизиология органов пищеварения
| Наследственные мутации. С помощью исследования образцов крови на наследственные мутации можно диагностировать наследственные синдромы рака толстой кишки: мутацию АРС-гена (вызывает фиброаденоматозный полипоз); мутацию hMSH2, hMLH1 и некоторых других генов, вызывающих неполипозный наследственный (врожденный) рак толстой кишки. Это очень важно, т. к. показывает, что две, не связанные родственными узами, семьи, страдающие данными заболеваниями, имеют свои, отличные от других, мутации. Члены же одной семьи имеют характерную только для них мутацию, что облегчает их обследование. У носителей одной мутации могут существовать фенотипические различия, например разный возраст на момент начала заболевания, разные степени злокачественности процесса и разные внекишечные локализации рака. Выявление возможных заболеваний, связанных с данной мутацией, помогает врачу прогнозировать развитие онкологического заболевания. Например, в настоящее время известно, что мутации на 5'-конце цепи ДНК гена АРС (первые 3—4 экзона) приводят к "мягкой" форме фиброаденоматозного полипоза, а мутации в изолированном участке АРС-гена (захватывающие примерно 150 кодонов) — к раннему началу и наиболее злокачественному течению фиброаденоматозного полипоза.
В семьях с наследственным неполипозным раком толстой кишки отвечающий за возникновение заболевания участок генетической информации расположен на хромосомах 2р и 3р. Но известны случаи, когда при одинаковом течении заболевания генетические дефекты не связаны с локусом хромосом 2р и Зр. Сейчас интенсивно разрабатываются тесты для скрининга на фиброаденоматозный полипоз, на очереди — наследственный неполипозный рак толстой кишки. жүктеу/скачать 5,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|