Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету

жүктеу/скачать 6,36 Mb.

Pdf көрінісі

бет	148/600
Дата	19.05.2022
өлшемі	6,36 Mb.
	#143928

1 ... 144 145 146 147 148 149 150 151 ... 600

Байланысты:
Патофизиология учебник (1)

Лоуренс-Мун-Барде-Бидл синдромы.
Стюарт-Морганьи-Морель синдромы.

Прадер-Вилли синдромы.
15-хромосоманың ұзын иығының
q12 бөлігі жоғалудан (делециясынан) дамиды. Бұл кезде
ауыр
семіздік,
гипогонадотроптық
гипогонадизм,
гипотензия,
терінің
түссізденуі,
аяқ-қол
ұштарының
кішкене болуы, көз қылилығы және омыртқалардың қисаюы
т.с.с.
белгілер
байқалады.
Сонымен
бірге
тамаққа
қомағайлық, қантты диабет дамиды. Теріде атрофиялық
жолақтар және гинекомастия байқалуы ықтимал.
Лоуренс-Мун-Барде-Бидл синдромы.
Бұл синдром кезінде
пигменттік ретинопатия, ақыл-естің дамымауы, бас сүйектің
бұзылыстары, полидактилия мен синдактилия, инсулинге
төзімділік, гипергликемия, гипогонадотроптық гипогонадизм
гипоталамустық семірумен қабаттасады. Ол тұқым қуады және
аутосомдық-бәсеңкі жолмен ұрпаққа тарайды.
Стюарт-Морганьи-Морель синдромы.
Алдыңғы синдромнан
бас сүйектің қатты сүйектенуімен және оның қойнауларының
бітеліп
қалуымен
ерекшеленеді.
Өйткені
оларда
аутоиммундық синусит дамиды. Гипоталамус пен гипофиздің
бүліністерінен семірумен қатар қантсыз диабет байқалады
және қатты бас ауыруы болады. Гипофизде майда аденомалар
жиі кездеседі. Бұл синдроммен қыз балалар ауырады және
оларда эстрогендер мен андрогендердің деңгейі жоғары
болады, май негізінен іште андроидтық түрде жиналады. Бұл
синдром кезінде де инсулинге төзімділік және қантты

172
диабет дамиды.
Альстрем синдромы.
Аутосомдық-бәсеңкі жолмен ұрпаққа
тарайтын тұқым қуатын ауру. Бұл кезде семіру инсулинге
тәуелсіз қантты диабетпен, үдемелі нефропатиямен, ауыр
пигменттік ретинопатиямен және ерте дамитын кереңдікпен
қабаттасады. Ақыл-естің дамымауы және полидактилия бұл
синдром кезінде байқалмайды.

жүктеу/скачать 6,36 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 144 145 146 147 148 149 150 151 ... 600