Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток составляет 61% всех случаев тотального дефицита антител. Общая вариабельная иммунная недостаточность является вторым по частоте встречаемости заболеванием среди тотального дефицита антител, иммунологические нарушения при котором характеризуются стойким снижением суммарной концентрации иммуноглобулинов в сыворотке крови (ниже 300 мг/дл), при этом уровень IgG составляет менее 250 мг/дл при нормальном или умеренно сниженном количестве В-клеток.
Агаммаглобулинемия с гипер-IgM включает аутосомно-рецессивный вариант, связанный с мутацией в гене AID и Х-сцепленную форму, при которой имеет место дефект гена, расположенного на Xq26,27, что приводит к аномалии CD40-лиганда.
Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия имеет значительно более мягкие клинические проявления с преобладанием в клинической картине «малых» инфекций (повторные ОРЗ, отиты, фурункулез и др.). Иммунологическая диагностика основывается на обнаружении у детей в возрасте от 1 до 5 лет снижения уровня одного или нескольких изотипов иммуноглобулинов: IgG (ниже 500 мг/дл), IgA (ниже 20 мг/дл) и IgM (ниже 40 мг/дл).
