заболевание, вызываемое
наследственно обусловленным дефицитом ферментов, регулирующих образование
гормонов надпогегников, гаще
21
-гидроксилазы, приводящее к нарушению синте
за кортизола (простая форма) или кортизола и альдостерона (солътеряющая
форма).
Проявляется нарушениями соматического развития и минерального
обмена.
Частота заболевания детской популяции составляет 1:10 ООО, хотя эти
цифры довольно приблизительные, так как существуют стертые (субклиниче
ские) варианты течения заболевания.
Этиология.
Заболевание наследуется по рецессивному типу. Ген картирован
в 6-й паре хромосом. Частота гетерозигот в популяции составляет около 3%.
Патогенез.
Механизм развития простой формы А Г С представлен на схе
ме 3.4. Патогенез развития сольтеряющей формы А Г С отличается более вы
раженным дефицитом 21-гидроксилазы, приводящим к нарушению синтеза
|
