Диспансерное наблюдение.
С момента постановки диагноза Ф К У наблю
дение осуществляется медицинским генетиком, невропатологом и педиатром.
Контролем адекватности диетотерапии является уровень фенилаланина в сы
воротке крови.
3 13 5
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Галактоземия
является моногенным заболеванием с рецессивным насле
дованием. Характеризуется нарушением углеводного обмена, вследствие чего
возникают поражения головного мозга, печени и органов зрения. Заболевание
клинически впервые описано в 1908 г., характер биохимических нарушений
выявлен в 1956 г. Популяционная частота составляет 1: 20 ООО независимо от
пола. Гетерозиготы встречаются с частотой 1: 268.
Этиология.
Ген, ответственный за развитие галактоземии.
Достарыңызбен бөлісу: |
