Поликлиническая педиатрия под редакцией профессора А. С. Калмыковой
СИНДРОМОМ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
жүктеу/скачать 5,03 Mb.
|
Книга полик пед Калмыкова
| СИНДРОМОМ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ, ОСОБЕННОСТИ ДИСПАНСЕРИЗАЦИИ
Синдромом дисплазии соединительной ткани (СДСТ) называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постна-тальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогене-за внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Для диагностики СДСТ формально критическим количеством признаков является наличие 6 и более стигм дизэмбрио1енеза. Распространенность СДСТ в популяции равна 7-8%, частота развития СДСТ сердца составляет 10,9%. Синдром представлен одиночными аномалиями (75,6%) и сочетанием различных внутрисердечных структурных отклонений. Все наследственные заболевания соединительной ткани можно разделить на хромосомные и генные болезни, а также заболевания с наследственной предрасположенностью. Наследственные заболевания соединительной ткани разделяют на дифференцированные и недифференцированные. Дифференцированные дисплазии соединительной ткани проявляются четкой симптоматикой, характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, в ряде случаев — установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы — синдром Марфана, 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (cutis laxa). Эти заболевания относят к группе наследственных заболеваний коллагена — колла-генопатиям. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. К проявлениям СДСТ относят не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата Фенотипичес-кие признаки СДСТ условно можно разделить на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние. Чем больше у паци- ента внешних фенотипических признаков, тем больше вероятность наличия внутренних проявлений СДСТ, в том числе поражения ЦНС и внутренних органов. С целью прогнозирования течения заболевания и суждения об эффективности реабилитационной терапии определяют экскрецию оксип-ролина и гликозоаминогликанов в суточной пробе мочи. Это маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии СДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. Анализ на содержание в моче оксипролина и гликозоаминогликанов предполагает соблюдение больным в течение трех предшествующих суток ограничивающей диеты. Из питания исключают крепкие бульоны, заливные блюда, некоторые продукты (например, свеклу) и лекарственные препараты (ацетилсалициловая кислота, витамин С и др.), вызывающие изменения цвета мочи. Мочу для анализа собирают в течение суток, при этом первую утреннюю порцию выливают, а последующие сливают в банку, которую хранят на холоде или в холодильнике не более 24 ч. Увеличение количества свободного и, соответственно, снижение уровня связанного оксипролина может косвенно свидетельствовать о нарушении синтеза коллагена. Для количественной диагностики применяется метод высокоразрешающей жидкостной хроматографии. О катаболизме межклеточного вещества соединительной ткани судят по величине экскреции гликозоаминогликанов в суточной моче. У пациентов с различными клиническими вариантами болезней соединительной ткани наблюдается, как правило, повышенное выведение гликозоаминогликанов с мочой Интенсивность костеобразования оценивают по показателям активности щелочной фосфатазы или по величине содержания остеокальцина. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей. К ведущим проявлениям СДСТ сердца относят пролапс митрального (ПМК) и трикуспидального клапанов сердца, ложные (аномальные) хорды левого желудочка, нарушения сердечного ритма и проводимости. Представляется наиболее правильным рассматривать СДСТ сердца в трех проявлениях' СДСТ сердца как проявление одной из дифференцированных сое дини гол мюгканных дисплазии (синдром Марфана, синдром Элерса- Данлоса). СДСТ сердца как проявление недифференцированной СДСТ СДСТ сердца при отсутствии иных фенотипических признаков со единительнотканных дисплазии (первичные, идиопэтические или изо лированные СДСТ сердца). Таким образом, ПМК, аномальные хорды левого желудочка, равно как и иные соединительнотканные дисплазии сердца в тех случаях, когда они сочетаются с набором фенотипических признаков СДСТ, являются вторичными. Более чем в 80% случаев обнаружение внешних стигм СДСТ позволяет ожидать при ЭхоКГ-обследовании выявления признаков СДСТ сердца. В подобных случаях речь идет о СДСТ сердца как частном проявлении синдрома СДСТ. Диагностические критерии первичного ПМК подразделяют на главные, дополнительные и неспецифические (по аналогии с ревматическими критериями Киселя-Джонса-Нестерова). • Главные: аускультативные — средне-позднесистолические щелчки в соче тании с позднесистолическим шумом, средне-позднесистоли ческие щелчки на верхушке, изолированный полднесистоличес- кий шум на верхушке; аускультация в сочетании с эхокардиографией — голосистоли- ческий шум митральной регургитации и соответсч кующий охо- кардиографический критерий; эхокардиографические: смещение септальных створок в систолу за точку шлиации, в проекции длинной оси левого желудочка и в чстырехкамерной проекции при верхушечном доступе; позднесистолическое пролабирование более Змм • Дополнительные: анамнестические — невротические проявления, психоэмоцио нальная нестабильность, наличие ПМК улиц I степени родства; аускультативные — непостоянные средне- позднссистолические щелчки на верхушке; клинические — низкая масса тела, астеническое телосложение, низкое АД, признаки диспластического разнит ия; рентгенографические — малые размеры сердца, выбухание дуги легочной артерии; эхокардиографические: позднесистолический пролапс (2 мм), голосистолический про лапс (3 мм) в сочетании с двухмерными критериями; систолическое прогибание створок за линию кооптации в че- тырехкамерной проекции. • Неспецифические: клинические — боли в грудной клетке, слабость, головокруже ние, одышка, сердцебиение, приступы страха; электрокардиографические — изолированная инверсия зубцов Т в отведениях II, III, IV, либо в сочетании с инверсией в левых грудных отведениях; эхокардиографические — изолированное умеренное систоличес кое прогибание митральных створок в четырехкамерной проек ции; холтеровское мониторирование — предсердные и желудочковые (единичные, групповые) экстрасистолы. Наличие двух главных критериев, т.е. сочетания аускультативных и эхокардиографических признаков, позволяет убедительно говорить о первичном ПМК. Диагноз ПМК может быть поставлен при наличии одного главного и нескольких дополнительных критериев. Когда речь идет о подозрении на синдром ПМК, следует обращать особое внимание на выявление внешних фенотипических признаков СДСТ, к ним относят гипермобильность суставов, повышенную эластичность кожи и астеническое телосложение. Нарушения сердечного ритма при ПМК у детей встречают довольно часто, их обнаружение зависит от метода регистрации ЭКГ. На ЭКГ покоя различного характера аритмии регистрируют в единичных случаях, частота их выявления возрастает в 2-3 раза на фоне физической нагрузки (тредмил, велоэргомегрия) и в 5-6 раз при проведении суточного мониторирования ЭКГ. Среди большого разнообразия аритмий у детей с ПМК чаще всего обнаруживаются синусовая тахикардия, наджелу-дочковые и желудочковые экстрасистолии, наджелудочковые формы тахикардии (пароксизмальная, непароксизмалъная), реже — синусовая брадикардия, парасистолия, мерцание и трепетание предсердий, синдром WPW. У детей с ПМК в большинстве случаев желудочковые аршмии протекают доброкачественно и бессимптомно. Однако во всех случаях документированной желудочковой аритмии (стандартная ЭКГ, на пробе с физической нагрузкой) необходимо провести дополнительное исследование для определения факторов риска жизнеугрожающих желудочковых аритмий (желудочковая тахикардия, фибрилляция). Дифференциальную диагностику чаще всего приходится проводить с приобретенным пороком сердца ревматической этиологии с недостаточностью митрального клапана. Уточнить диагноз ревматического поражения сердца позволяет соответствующий анамнез, динамика аус-культативной картины, лабораторные исследования Важнейшим инструментальным методом дифференциальной диагностики в сложных случаях является ЭхоКГ. Основные проблемы, с которыми сталкивается врач при выявлении ПМК, аномальных хорд левого желудочка и аномальных трабекул, это трудность формулировки диагноза и экспертизы профессиональной пригодности Что касается формулировки диагноза, то в тех случаях, когда выявляю! 3 и более фенотипических признака СДСТ, ПМК, аномальных хорд левого желудочка и/или аномальные трабекулы их следует расценивать, как одно из проявлений дисплазии и выносить в диагноз сведения о них после указаний на СДСТ. В тех случаях, когда убедительных данных СДСТ не выявлено, следует указать наличие изолированного СДСТ сердца, а затем привести сведения о ПМК, количестве и особенностях расположения аномальных хорд левого желудочка и клинических симптомах, которые можно связать с их наличием Лечение больных детей с СДСТ желательно проводить в специализированных учреждениях Комплексная терапия и профилактика при СДСТ включают' немедикаментозную терапию (подбор адекватного режима, лечеб ная физкультура, физио- и психотерапия); диетотерапию (полноценное питание, обогащенное комбинациями аминокислотных, липидньгх и других биодобавок); медикаментозную терапию (коррекция метаболичсч ких наруше ний, направленная на стимуляцию коллагенообразонанпя, стабилиза цию обмена гликозаминогликанов, улучшение биоэнер! е i ичсч кого сос тояния организма и др.); хирургическую коррекцию деформаций опорно-двипиелыюго ап парата и грудной клетки, а также внутренних органон. Важен правильный режим дня, соответствующий волр.кму ребенка. Целесообразны утренняя гимнастика, прогулки на свежем воздухе не менее 2-3 ч в день, ночной сон не менее 8-10 ч. Важная роль в программе немедикаментозной реабили i лции принадлежит психотерапии. Поскольку заболевание носит, как правило, семейный характер, консультация психотерапевта необходима не только ребенку, но и его родственникам. Лабильность нервных процессов, чувство тревоги, склонность к аффективным состояниям, которые свойственны детям с СДСТ, требуют обязательной психологической коррекции. Важно разъяснить пациенту и его родителям характер имеющихся клинических симптомов, обучить меюдам аутогенной тренировки. Несколько раз в год назначают комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине и животе. ЛФК должна быть направлена на укрепление мышц спины, живота. Режим статико-динамический. Висы, растяжки и вытяжения назначают строго индивидуально. Рекомендуется плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, бадминтон, настольный теннис, велотренажеры. Запрещены толчковые нагрузки с отягощением — штанга, гири, а также бокс, борьба и вообше професси- ональный спорт, профессиональные танцы, участие в соревнованиях. Все реабилитационные программы строят на дозированной физической нагрузке, возможной в специализированных центрах. Назначают лечебный массаж, не менее 3 курсов с интервалом в месяц по 15-20 сеансов. Упор делается на шейно-воротниковую зону. Физиотерапевтическое лечение проводится по показаниям. Общее УФО 15-20 сеансов от 0,5 до 2 биодоз. При остеопорозе — электрофорез с растворами, содержащими кальций, магний. Аэроионотерапия, бальнеотерапия. Обливание, обтирание, соляно-хвойные ванны в домашних условиях. Диету пациентам с СДСТ назначают после предварительного обследования у гастроэнтеролога. В рацион необходимо вводить мясо, рыбу, твердые сыры, морепродукты, сою и бобовые, творог, орехи и др. Полезны крепкие бульоны и заливные блюда. Рекомендуют индивидуально подобранные биологически активные добавки, содержащие незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изо-лейцин, валин. Продукты питания должны содержать большое количество витаминов, микроэлементов, ненасыщенных жирных кислот. Патогенетическая медикаментозная терапия носит заместительный характер, и проводится по следующим направлениям: стимуляция кол-лагенообразования; коррекция нарушения синтеза и катаболизма гли-козаминогликанов; стабилизация минерального обмена; коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма. Реабилитационную медикаментозную терапию назначают 1-3 раза в год в зависимости от состояния больного; продолжительность курса — 1,5-2 месца под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2-2,5 месцев. В схеме используют один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняют. Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации. Для стимуляции процесса синтеза коллагенообразования целесообразно назначать аскорбиновую кислоту, препараты мукополисахарид-ной природы — хондроитинсульфат, глюкозаминосульфат и их аналоги. Назначают витамины В[, В2, В6, никотиновую кислоту, микроэлементы: сульфат меди, окись цинка, сульфат цинка, магния цитрат, а также комплексные препараты типа «Центрум», «Витрум», «Компламин». Показаны стекловидное тело, кальцитринин, карнитин, солкосерил. Для улучшения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов применя-яют хондроитинсульфат, структум, хондроксид, ДОНА, румалон. Стабилизации минерального обмена способствуют эргокальцифе-рол, альфакальцидол, оксидевит, кальций О3-никомед, остеогенон, уп-савит кальция. Коррекция уровня свободных аминокислот в крови проводится метионином, глутаминовой кислотой, глицином, акти-5-сиро-пом. Для усвоения аминокислот используют оротовую кислоту и рета-болил. Коррекция биоэнергетического состояния организма достигается назначением фосфадена, рибоксина, акти-5-сиропа, милдроната, лецитина, лимонтара, эликсира янтарного и др Хирургическая коррекция осуществляется при выраженных деформациях грудной клетки и позвоночника, в меньшей степени — при про-лабировании клапанов и патологии сосудов. Лечение ПМК Подавляющее число лиц с ПМК и гемодинамически незначимой митральной регургитацией в специальном лечении не нуждаются Лица с ПМК, у которых имеется митральная регургитация II-III степени, желудочковая экстрасистолия высоких градаций и парок-сизмальные нарушения желудочкового ритма, нарушения лгриовентри-кулярной проводимости проводимости (блокады II си-пени и выше), синдром удлиненного QT, а также синкопальные состояния в анамнезе, должны быть отнесены к группе риска Такие лица требую! повышенного внимания и регулярного врачебного наблюдения Лица с ПМК, имеющие желудочковые нарушения ритма сердца, должны получать (i-адреноблокаторы. В случае сочетан ия 11М К с гипо-магниемией предлагают использовать в комплексном медикаментозном лечении пролапса препараты магния. Учитывая тот факт, что осложнения ПМК инфекционным эндокардитом отмечается и 3-5 раз чаще у лиц с аритмиями и миксоматозным перерождением с i норок, рекомендуется в подобных случаях использовать профилактические курсы антибиотиков. В случае значительной и прогрессирующей митральной регургитации, не поддающейся медикаментозному лечению, может быть поставлен вопрос о целесообразности хирургической коррекции митрального клапана. Профилактика. Опасность развития инфекционного эндокардита наиболее высока у лиц с ПМК, имеющих систолический клик и поздний систолический шум. Таким пациентам показано профилактическое применение антибиотиков У лиц с удлиненным интервалом QT или синкопальными состояниями следует использовать антиаритмическе препараты для профилактики опасных для жизни расстройств сердечного ритма. Лиц с ПМК, имеющих выраженные фенотипические проявления СДСТ — плоскостопие, изменения осанки и сколиозы, ВСД без явных патологических отклонений со стороны сердца, — относят к группе нуждающихся в диспансерном наблюдении. Диспансерное наблюдение за лицами с ПМК, имеющими выраженные отклонения функции сердца и составляющими группу риска, должно осуществляться не менее 2-4 раз в год и включать в себя, помимо клинического, ЭхоКГ обследование, регистрацию ЭКГ покоя и нагрузки, суточное мониторирование. При нарастании признаков ПМК и митральной регургитации, а тем более при нарастании миксоматозной дегенерации створок и появлении вегетации на створках, необходима госпитализация для углубленного обследования и проведения при необходимости антибактериальной, антикоагулянтной и симптоматической терапии. Лицам с синдромом ПМК, отнесенным к группе риска, противопоказан выбор профессий, требующих значительных физических усилий, пребывания на открытом воздухе, в горячих цехах и холодных помещениях. Тем более им не показаны профессии, связанные с риском для жизни окружающих. При бессимптомном ПМК, не требующем включения в группу риска, профессиональные ограничения определяются основным заболеванием. Соединительнотканные дисплазии сердца и занятия спортом. Вопрос о допуске к занятиям спортом или возможности их продолжения при выявлении ПМК должен решаться с учетом клинических данных и семейного анамнеза. Лица с ПМК, не имеющие выраженных фенотипи-ческих признаков СДСТ, значимой митральной регургитации и снижения функциональных резервов, на должны иметь ограничений в занятиях физкультурой. К факторам риска внезапной смерти, а значит и основанием для принятия решения о противопоказании спортивных тренировок, следует отнести случаи внезапной смерти близких родственников, жалоб спортсменов с ПМК на сердцебиения, синкопальные состояния, кардиалгии, усиливающиеся при физических нагрузках, а также изменения ЭКГ и экстрасистолических аритмий, выявляемых в покое и при физической нагрузке. В тех случаях, когда речь идет о феномене ПМК без значимых клинических проявлений СДСТ, следует допустить спортсмена к тренировкам, однако, необходимы регулярный медицинский контроль состояния здоровья таких спортсменов и периодическое инструментальное обследование. жүктеу/скачать 5,03 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|