Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз.
Тепе-теңдіктің бұзылуы, проприоцепцияның жоғалуы, рефлекстердің болмауы және басқа неврологиялық проблемалардың белгілері - бұл физикалық тексерістің жалпы белгілері.
Физикалық тексеруді қолдайтын диагностикалық тестілерге мыналар жатады:
Бұлшықет жасушаларының электрлік белсенділігін өлшейтін электромиограмма.
Нервтердің импульстарды беру жылдамдығын өлшейтін жүйке өткізгіштік зерттеулері.
Электрокардиограмма, ол электрлік белсенділіктің немесе жүрек соғуының графикалық көрінісін береді.
Жүрек бұлшықетінің орналасуы мен қозғалысын жазатын эхокардиограмма
Глюкоза мен Е дәрумені деңгейінің жоғарылауына қан анализі
Сколиозға арналған рентген
Басқа неврологиялық жағдайларды болдырмау үшін ми мен жұлынның МРТ және КТ
Генетикалық тестілеу
Билет №2 1. Генетика 100% дұрыс, без комментариев-90балл 6 айлық Борис неврологиялық бөлімге жатқызылды. Ата-анасы балада психикалық және физикалық дамуының кешеуілдеуіне шағымданды. Ультрадыбыстық зерттеу кезінде: туа біткен жүректің ақауы - аорта коарктациясы диагнозы қойылды. Тексеру кезінде балада: беттің ай тәрізді болуы, бұлшықет гипотониясы, микроцефалия, қыли көзділік, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан; саусақтары қысқа; "мысықтың айқайы" түріндегі дауыстың өзгерісі; бұлшықет тонусының төмендеуі, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, екі аяқтың патологиялық рефлексі; тыныс алудың қиындығы анықталды.
Сұрақтар: Сіздің диагнозыңыз. Баланың кариотипін жазыңыз.
менің қояр диагнозым «мысық айқайы» синдромы . Баланың кариотипін жазатын болсам: 46, ХУ (5р-)
Мутация типін анықтаңыз. Түсіндіріңіз.
меніңше мутация типі- делеция болады. Ал енді осы мутация типін түсіндіре кететін болсам, мысық айқайы синдромы кезінде 5-ші хромосоманың қысқа иығының делециясына байланысты болып келеді. Делеция дегеніміз ол генетикалық материалдың азаюына алып келетін хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы.Негізінен, егер хромосоманың шеткі бөліктерінің жетіспеушілігі болса- онда оны дефишенси деп атаймыз.Бұл кезде сақина секілді хромосома пайда болады.Делеция негізінен хромосомаішілік аберрацияларға жатады
