Бұл отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Жауабыңызды негіздеңіз.
МГК- тің 2 түрі бар. Ретроспективті және проспективті деген. Ал, бұл отбасына ретроспективті түрі ұсынылады. Себебі бұл түрі тұқым қуалайтын патологиясымен бар балалы отбасыларға ұсынылады. Оның мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алуды жоспарлау әрі келесі ұрпақтарында берілуі мүмкін жағдайын анықтап, алдын алу болжамдары ұсынылады
Билет №8 1. Генетика дұрыстап шықтым Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады.
Сұрақтар: 1.Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты? Науқаста бұл атипті реакция N- ацетил трансфераза ферменті жетіспеушілігімен тікелей байланысты.Себебі осы ферменттің көмегімен ацетилденгеннен кейін ғана изониазиттің ағзадан шығарылатыны дәлелденген.Жалпы егер осы фермент қалыпты жағдайда болса изониазид ағзадан 2 сағат ішінде шығарылады ,Ал егер бұл фермент аномальды яғни осы фермент синтезіне жауап беретін мутантты аллель тұқым қуалау арқылы берілсе онда фермен қалыптыдан ауытқидыда ,изониазидтің ацетилденіп ағзадан изониазид баяу өзінің уақытында емес 6-10 сағат ішінде шығарады.Яғни изониазидке жауап реакциясы N-ацетилтрансфераза жауаптың реакциясы ол ацитилденудің баяу және жылдам жүруіне қарай, ферменттің синтезделуіне жауапты болатын геннің геннің полиморфизмі болып анықталатын болады.
2. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? Реакцияның осы түрін сипаттаңыз Бұл жағдай дәрілік заттарға кері реакция берудің жоғары сезімталдық түріне жатады. Осы жоғары сезімталдық реакцияның түрін сипаттайтын болсам, дәріге жоғары сезімталдығы – дараның жасына және жынысын ескере отырып тағайындалған дозаға қарамастан дәрінің артық дозасын бергендей көрніс беруі.
