Билет №6 1. Генетика Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.
Сұрақтар: Ұрықтың кариотипін жазыңыз. Мұндай кариотип қандай ауруға тән?
Кариотипі 45,ХО. Бұл кариотип Шерешевский-Тренер синдромына тән.
Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Түсіндіріңіз
Ия , мүмкін , себебі, гемофилия Х-тіркес рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Ал бұл жерде 1 жыныс хроматин бар, ал екіншісі жоқ. Сол себепті көрініс беруі мүмкін.
Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз.
Пренетальды диагностиккның тікелей емес әдістеріне – ана қанынан маркерлерді анықтау жатады. Бұл әдісте зерттеу объектісі жүкті әйел болады.
Өз сөзіңмен өзгертіп жаз
Ал енді сипаттама берсем: Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларлармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%, хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун ауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді.
АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте, АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің (spina bifida, анэнцефалия), бүйректің (поликистоз, нефроз), ас қорыту және т.б. жүйелерінің ақауларының көрсеткіші. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуі байқалады (27,9 мг/мл төмен).
Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.
17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын көрсетеді.
