Мутация типі:дәстүрлі емес типпен т/қ аурулар.Оның ішінде үшнуклеотидті қайталаулар экспансиясы аурулары.Сипаттайтын болсам:осы топқа жататын аурулардың геннің мағыналы немесе реттеуші бөлігінде үшнуклеотидті қайталанулардың көбейгені және динамикалық мутациялар салдарынан дамиды.Кейбір гендерде қайталанулар саны 100 ден асып қалыпты жағдайда болса,сол шектік саннан асқан қайталанулар аурудың дамуына алып келеді.Ол 6-дан 32 ге дейін қалыпты болады да,егер 36 дан асқан жағдайда ауру басталады.Гентингтон хореясы ЦАГ-қайталануынан пайда болады.Антиципация-ауруы бар жанұядағы сол аурудың ұрпақтан ұрпаққа ауырлығының артып,ерте басталып,тез дамуы.Корреляция-сол аурудың клин.белгілерінің ауырлығы ҮНҚ саны әртүрлі болып келетін жанұяларда және бір жанұяда ауыратындардың арасындағы салыстырмалылығы.
Билет №12 1. Генетика барынша дұрыстап жасадым Даун синдромының белгілері бар 3,5 айлық Сергей кардиология орталығының жүрекке ота жасау бөліміне ентігу, тамақтанудан бас тарту, дене салмағының аз болуы туралы шағымдарымен келді. Үшінші жүктіліктен туылған бала. Туған кездегі дене салмағы - 3100 г, дене ұзындығы — 55 см. Бір айлығында жоспарлы тексеру барысында жүректе систолалық шудың болуы диагнозы қойылған. Баланы тексеру кезінде Даун синдромына тән белгілер анықталды .
Сұрақтар: Кариотипін жазыңыз. Мутация типін анықтаңыз.
Мұнда 3,5 айлық Сергей болғандықтан , кариотипі 47, XY, + 21 болады. Мутация типі: хромосомдық – геномдық – анеуплоидия – 21 хромосома бойынша трисомия . Ауру баланың жасушаларының бір бөлігінің генотипінде трисомия бар болады, бір бөлігі қалыпты, 21 хромосоманың екі есе жинағы болады.
Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз.
Аутосоманың трисомиясында өлім сирек кездеседі, бірақ, жаңа туылған нәрестелерде ауыр туа біткен даму ақаулықтар болады. Трисомияның жиі кездесу себебі гаметогенезде ата-аналық хромосомалардың дұрыс ажырамауы себеп болады. Мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс ажырамауы әйелдің жасына тікелей тәуелді, ал ер адамның жасы маңызды емес. Бұл әйелде жүретін мейоз үрдісінің ерекшелігіне байланысты. 13, 18 және 21 хромосомалардағы толық трисомия аутосомдық синдромы бар тірі туылған сәбилерде жиі кездеседі, оның ішінде 75 % Даун синдромына тиесілі.
Хромосомалардың ауытқулары, әдетте, жасушалардың бөлінуінде қате болған кезде пайда болады. Жасушалардың бөлінуінің екі түрі бар: митоз және мейоз.
Митоз нәтижесінде бастапқы жасушаның қайталанатын екі жасушасы пайда болады. 46 хромосомасы бар бір жасуша бөлініп, әрқайсысы 46 хромосомадан тұратын екі жасушаға айналады. Жасушалардың мұндай бөлінуі көбею мүшелерінен басқа бүкіл денеде болады.
Мейоз нәтижесінде хромосомалар саны қалыпты 46 емес, жартысы 23 болатын клеткалар пайда болады. Бұл репродуктивті органдарда пайда болатын, нәтижесінде жұмыртқа мен сперматозоидтар пайда болатын клеткалардың бөліну түрі. Даун синдромы кезінде аутосомалардың, яғни дене хромасомалардың саны артады, бұл 21-жұп хромасомаға тағы бір хромасома қосылып, 1-ге артып кетуімен байланысты. Аталған мутация трисомия деп аталатыны баршамызға мәлім, 21+. 2n+1.
Бұл ауытқудың қалай пайда болатынына тоқталсам, сперматогенез немесе овогенез кезінде гомологиялық хромасомалардың дұрыс ажырамауынан туындауы мүмкін. Немесе бұл ауытқу ұрықтанудан кейін де орын алуы мүмкін. Осының нәтижесінде Даун синдромының классикалық формасы, яғни трисомия пайда болады. Бұл жағдайда кариотип 47 хх/ху, 21+
