1. Рах гені гендердің қай тобына жатады? Науқастың генотипін жазыңыздар Сүтқоректілер мен адамдардың эмбриогенезінің алғашқы кезеңін бақылайтын гомеобоксты гендердің қатарына жатады. Оларға НОХ, РАХ, SOX гендері жатады.
Науқастың генотипі: Гомозиготалы доминантты АА .
2. Бұл гендер тобы қай кезде белсенді болады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. Рах гендері эмбрионалды сегментацияға, жүйке жүйесінің дамуына, көздің маңдай өрістерінің пайда болуына, қаңқалардың дамуына және бет құрылымдарының түзілуіне қатысады.
3. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Бұл гендер гомеодоменды ақуыздар үшін траскрипция факторлары болып табылады.
№3 Билет
1. Генетика
35 жастағы сау ата-аналардан I жүктіліктен, салмағы: 2144 г, бойы: 46 см бала туылды. Туылғаннан бастап: маңдайы тар және шүйдесі шығыңқы, бас сүйектің бүйір жағынан қысыңқы, долихоцефалия (ұзаруы); көздері қысыңқы; төменгі жағы жетілмеген, аузы кішкентай, жоғарғы еріні қысқа үшбұрыш пішінді; мойының қысқалығы байқалды. Амбулаториялық диагнозында: психомоторлы дамудың тежелуі, туа біткен жүрек ақаулары (қарыншалар арасындағы қалқанның деффектілері) анықталады.
Сұрақтар:
1. Сіздің соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Эдвардс синдромы. Кариотипі: 47 ХУ (18+)
2. Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз. Эдвардс синдромы - толығымен (трисомия 18) немесе ішінара (мысалы, транслокацияларға байланысты) 18-хромосомада генетикалық материалдың қосымша көшірмесінің болуымен сипатталатын хромосомалық аномалия.
Сау жұмыртқа немесе сперматозоидтар құрамында бөлек хромосомалар бар, олардың әрқайсысы 46 хромосомадан тұратын типтік адамның кариотипімен қалыпты жасуша құруға қажетті 23 жұп хромосомаларға қатысады. Сандық қателіктер екі мейоздық бөлінудің кез-келгенінде болуы мүмкін және хромосоманың еншілес жасушаларға бөлінуіне қабілетсіздігін тудырады. Бұл қосымша хромосоманың пайда болуына әкеліп соқтырады, өйткені гаплоид саны 23 емес, 24 болады. Жұмыртқаны ұрықтандыру немесе құрамында артық хромосома бар сперматозоидтармен ұрықтандыру трисомияға немесе хромосоманың екі емес үш көшірмесіне әкеледі.
Трисомия 18 (47, XX, + 18) мейоздық үйлесімсіздіктен пайда болады. Дивергенция болмаған кезде гамета 18 хромосоманың қосымша көшірмесімен өндіріледі; Сонымен гаметада 24 хромосома болады. Басқа ата-анасының қалыпты гаметаларымен үйлескенде, эмбрионда 47 хромосома болады, оның 18 дан үш данасы бар.
