1. Сіздің қойған диагнозыңыз:Шершевский Тернер Кариотипін жазыңыз:Мұндай әйелдердің кариотипін көбінесе 45 X0 немесе мозаикалық нұсқасы - 45 X / 46 XX, 45 X / 46 XY ұсынады.
2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз:Бұл геномдық мутация болып табылады. Геномдық мутация деп жалпы хромосома санының өзгеруі. Геномдық мутациялар митоздың немесе мейоздың қалыпты ағымының бұзылуынан туындайды. Анеуплоидияға жатқызамыз ,яғни ол жеке хромосомалар санының өзгеруі ,артуы не кемуі.Анеуплоидиянвң ішінде моносомиялар ,яғни ол жеке бір хромосоманың болмауы. Адамда моносомияның бір ғана типі кездеседі.
3. Пренатальді диагноз қоюдың инвазивті емес әдісін сипаттаңыз.Бізде инвазивті емес әдісіне Ультрадыбыспен зерттеу ,яғни УДЗ жатқызамыз.Ол жергілікті туа біткен ақауларды және көптеген
хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды
анықтауға мүмкіндік береді.Жалпы зерттеудің оптимальды мерзіміне келсек, жүктіліктің 16-24 апталары болып саналады. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді болып келеді. Ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
Ата-аналары және олардың қызы артық салмақтан шардап шегеді. Осы жанұяда кішентайынан асырап алған қызының салмағыда артық екені байқалады, бірақ өзінің туған қызынан, оның салмағы төменірек. Ата-аналары және қыздары салуатты өмір салтын сақтамайды, аз қозғалады, дене шынықтырумен айналыспайды. Ал, туған ұлы спорттық гимнастика мамандығы бойынша олимпиядалық резерв училищеде оқиды, дене салмағы қалыпты.
Сұрақтар:
1. Артық салмақ қандай ауруларға әкелуі мүмкін? Қандай тұқым қуалайтын аурулардың тобына жатады? Прадер Вилли Ангельман синдромы Қант диабеті
Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар тобына жатады
