1. Қандай ауруды болжауға болады? Осы аурудың тұқым қуалау түрін анықтаңыз. Бала мен ата-аналардың генотиптерін жазыңыз. Менің болжамым муковисцидоз ауруы.Бұл ауру аутосомды рессецивті жолмен тұқым қуалайды.Баланың генотипі: Гомозиготалы рессецивті аа ,
Мұнда анасы гомозиготалы рецессивті , ал әкесі гетерозиготалы болса онда сау бала-50%, ал ауру бала-50% туылуы мүмкін.
2. Аурудың дамуының молекулалық-генетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз. CF цисталық фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегішінің (CFTR) генінің мутациясынан туындайды. Ең жиі кездесетін делеция F508 мутациясы - бұл үш нуклеотидтің жойылуы, бұл фенилаланин аминқышқылының (F) ақуыздың 508 позициясында жоғалуына әкеледі. Бұл мутация бүкіл әлемдегі МВ жағдайларының үштен екісін (66-70% ) және АҚШ-тағы жағдайлардың 90% құрайды; алайда 1500-ден астам мутация МВ тудыруы мүмкін. МВ аллельдердің ешқайсысы функционалды CFTR ақуызын жасай алмайтын кезде дамиды.
Копрограмма - майдың, талшықтың, бұлшықет талшықтарының, крахмалдың болуы мен құрамына арналған нәжісті зерттеу (ас қорыту жолдары бездерінің ферментативті бұзылыстарының дәрежесін анықтайды);
Бронхография (бронхэктазаның, «тамшы тәрізді» тән бронхиалды ақаулардың болуын анықтайды)
Бронхоскопия (бронхтарда жіптер түрінде қалың және тұтқыр қақырықты анықтайды);
Өкпенің рентгенографиясы (бронхтар мен өкпелердегі инфильтративті және склероздық өзгерістерді анықтайды);
Спирометрия (дем шығарған ауаның көлемі мен жылдамдығын өлшеу арқылы өкпенің функционалдық күйін анықтайды);
Пот тесті - тер электролиттерін зерттеу - муковисцидозға арналған негізгі және ақпаратты талдау (муковисцидозы бар науқастың терінде хлор мен натрий иондарының көп мөлшерін анықтауға мүмкіндік береді);
Молекулалық-генетикалық тестілеу (қандағы немесе ДНҚ сынамаларына муковисцидоз генінде мутацияның бар-жоғын анықтау);
Пренатальды диагноз - жаңа туған нәрестелерді генетикалық және туа біткен ауруларға тексеру.
№2 Билет
1. Генетика
1988 жылы туылған, туа біткен аниридиямен ауыратын науқас 2018 жылдан бастап диспансерлік бақылауға тіркелген. Бала кезінен I топтағы мүгедек. Отбасылық анамнезінде науқастың әкесі жас кезінен соқыр, 35 жасында қайтыс болған. Анасының көзінде ешқандай ауру белгісі болмаған. Науқастың аниридиядан зардап шегетін ұлы бар. Ерте жаста глаукоманың ауыр түрінен бір көзі алынып тасталған. Науқастың әйелі де көру қабілеті бойынша I топтағы мүгедек. Туа біткен аниридия PAX6 геніндегі мутацияға байланысты. Туа біткен аниридия көздің нұрлы қабығының толық немесе жартылай болмауымен сипатталады. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайды.
Сұрақтар:
