Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз
жүктеу/скачать 160,11 Kb.
|
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020
| 2. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Менің қойған диагнозым Даун синдромы.Кариотипі 47 ХХ 21+ 21 жұп хромосома бойынша трисомия 3. Хромосомалық аурулары бар балалардың туылу қаупін қандай факторлар жоғарылатады? Хромосомалық аурулар көбінесе ата ананың жасынан байланысты болады.Яғни,ата ананың жасынан 45 тен асып туылған балаларда осы ауру көп тарайды,сондай ақ жасы 18 кіші аналардың ауру балалар туылу қаупі жоғары болады.Теротогенді факторлар әсері.Мутагендік факторлар әсері-тұқым қуалайтын өзгерістерді мутацияларды тудыратын сыртқы орта факторлары.Туыстық некенің болуы.Зиянды заттар мен дәрі дәрмектер әсерінен. №10 Билет 1. Генетика Науқас К. 24 жаста, екі көзінің нашар көруіне байланысты офтальмологиялық орталыққа жүгінді. Анамнезді жинау кезінде пациенттің бала кезінен көру қабілеті мен есту қабілеті төмен екендігі анықталды. Науқастың ерекшелігі – көзі көк, бірақ отбасының барлық басқа мүшелерінің көздері қоңыр. Көздің түсінен басқа, жалпы тексеру кезінде бет құрылымының ерекшеліктері назар аударды: мұрынның жалпақ, көз саңылауларының медиальды бұрыштарының арасы кең, ерте жастан маңдай аймағында ақ шаштың болуы. Анықталған өзгерістерді ескере отырып, дәрігерлер Ваарденбург синдромы диагнозын қойды. Сұрақтар: 1. Бұл синдромның дамуы қандай гендердің мутациясымен байланысты? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. 2. Осы аурудың тұқым қуалау типін және науқастың генотипін анықтаңыз. 3. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. 1.Бұл синдром PAX3, EDNRB, SOX10 гендерінің мутациясына байланысты. SOX 10, PAX3, деген гомеобоксты гендерге жататын геннің мутациясына байланысты. Бұл гендер гомеозистік геннің өнімі,яғни бір сегментегі белгілі бір құрылымның дамуына жауап береді. 1)SOX 10 Эмбриональды даму мен адам жасушасының диффернциациясына қатысады.Кодтайтын белогы нерв қырқашығы мен периф-қ нерв жүйесі дамуында маңызды роль атқарады. 2)PAX3-ұрықтың сезім мүшесі,ми дамуына қатысады. 3)ENDRB ген/В типті эндотелий рецепторы-қантамырлардың дамуы,белгілі гормондардың түзілуі,жасуш-ң бөлінуі мен өсуіне жауап береді. Мутац-Ваарденбург -Гиршпунг ауруына акеледі 2.тұқым қуалау типі-АД , сирек жағдайда кейбір түрлерінде-АР Науқас генотипі-АА немесе Аа 3. SOX 10-SRY гені үшін транкскрипциялық фактор. SRY гені-Ухромосомада орналасқан тестостерон синтезделуге жауап береді. PAXтұқымдасы ген-ң транскрипциялық факторы(жұп бокс)- PAX3 болып келеді. Транскрипциялық факторы пролиферация, миграция және жасушаның апоптозын регуляция жасайды. Нерв жүйесі дамуы мен миогенезге қатысады. №11 Билет 1. Генетика Отбасында IQ 50-ден аспайтын олигофрениялы, бұлшықеттің гипотонусы, макроорхидизм, маңдайы кең, басы үлкен, прогнатизм, үлкен қалқан құлақты, мұрынның ұшы иілген, страбизм және астигматизм, терісі құрғақ созылыңқы, буындардың гипермобилділігі, сколиоз белгілерімен сипатталатын 15 жасар ауру ұлдары бар. Сұрақтар:
жүктеу/скачать 160,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|