Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
Ата-анасы мен науқастың мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз
жүктеу/скачать 160,11 Kb.
|
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020
- Бұл бет үшін навигация:
- ПЯТНИЦА Билет №1
- 1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз.
| 2. Ата-анасы мен науқастың мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз.
3. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? Реакцияның осы түрін сипаттаңыз. 1)аут-дом -гетерозиготалы жагдайда коринис береди -артурли жынысты бирдей жииликпен кездеседи -вертикаль турде т.к -егер ата анасы ауру бойынша гомозигалы болса,аурудын т.к 100% -егер Ата аналары екеуи де ауру б-ша гетерозиготалы болса,аурудын т.к 75% -егер ата ананын биреуи ауру б-ща гетерозиготалы болса,аурудын т.к 50% 2) Р:Аахаа Г:А,а,а,а F:Аа,Аа,аа,аа 50% ауру,50% сау 3) парадокстық реакция . Себебі препараттың әсер ету механизмнен күтілетін жағдайларға қарағанда басқа түрлі асқынулар п.б ПЯТНИЦА Билет №1 Отбасында дене салмағы төмен бала дүниеге келді. Тексеру кезінде: балада бұлшықеттің гипотонусы, сору және жұту рефлекстерінің төмендігінен еме алмауы, дыбыс шығармауы яғни жыламауы, тері, шаш және көз қарашығының пигментациясының төмен болуы байқалады. Сондай-ақ, балада қозғалыс координациясы нашар, қол мен аяқтары қысқа, бойы кішкентай, ұйқышылдықтың басым болуы сияқты белгілері анықталды. Анасы балаға жүкті кезінде токсикозы қатты болып қиналған, бірақ ол алғашқы жүктілік болғандықтан аса мән бермеген және жатыр ішінде баланың қозғалысы да аз болған. Сұрақтар: 1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз. 2. Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз. 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз 1.Прадер Вилли-дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын,Мендель заңына бағынбайтын геномдық импритинг ауралары.Кариотип 46 ХУ,15q11-13 del 2. Прадер – Вилли синдромы (ПВС) аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды. Аурудың пайда болу себебі аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағында гендер инактивациясы болып табылады. Бұл облыстың аналық гендері науқастарда белсенді емес болады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі - SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды; ал екіншісі- некдин ақуызы синтезін кодтайды. Тағы да бес геннің қызметтері соңына дейін зерттелмеген. Бұл аурудың көпшілігі спорадиялық, аталық 15 хромосомадағы q11-13 сегмент делециясындағы болатын (аурудың 70 %), аналық хромосома боцынша БАД (25 %), 15 хромосомадағы импринтингтік аймақтың құрылымындағы өзгерістерден (4 %) болатын de novo мутацияларға байланысты дамиды. Шамамен 1% жағдайда ПВС аталық 15 хромосомадағы импринтинг аймағын қамтитын балансталған транслокация байқалады. 3. Диагнозды растау үшін цитогенетикалық/ молекулалық-генетикалық зерттеу қажет:Цитогенетикалық әдіс-хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. Молекула –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. 1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі 2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ 3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау 4.Баланстағы транслокация-кариотипті талдау -Метиспецификалық ПТР әдісімен SNRPN генінің промоторлы аймағының аллельді метилизациясын талдау. Билет №2 1. Генетика 26 жастағы анадан жүктіліктің 32 аптасында ұл бала шала туылған. Туған кездегі салмағы 1800 грамм болды. Бала туылғаннан кейін бірден қайтыс болды. Жүктіліктің 29 аптасында жүргізілген сонографияда мидың екі жарты шары бірігіп кеткендігі және екі жақты микрофтальмияны көрсетті. Алдындағы баласын кесарь тілігімен босанған. Ол бала сау. Сұрақтар: жүктеу/скачать 160,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|