Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
жүктеу/скачать 160,11 Kb.
|
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020
| Сұрақтар:
1. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерді сипаттаңыз. Даун синдромын уақтылы анықтау барлық жүкті әйелдерге міндетті скринингтік ультрадыбыстық енгізуден кейін қол жетімді болды. Заманауи ультрадыбыстық жабдық 12-13-ші акушерлік аптада аномалия туралы күдік туғызады. Ультрадыбыспен зерттеу ( УДЗ ) — жергілікті туа біткен ақауларды , және көптеген хромосомдык аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді ( анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80 % жуық пайызын ) . Зерттеудін оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары , Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды . УДЗ орталық жүйке ( 94,3 % ) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің ( 91,9 % ) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді , ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бұл әдістің тиімділігі төмен . Сонымен қатар, биохимиялық маркерлер үшін міндетті түрде қан анализі бар. Бұл зерттеу генетиктерге ұрықтағы хромосомалық аномалия ықтималдығын бағалауға мүмкіндік береді. Егде жастағы жүкті әйелдер, сондай-ақ скринингтік зерттеулердің нашар нәтижелерін алған әйелдер инвазиялық диагнозды қажет етеді - хорионды биопсия (плацента тінін зерттеу). Сонымен қатар амниоцентез - амниотикалық сұйықтықты зерттеу жүргізуге болады. Хорионды биопсия – хорион бүрлерінің кесінділерін алу . Жиі жүктіліктің 8 11 апта аралыгында трансабдоминальды немесе трансцервикальды ( қынап аркылы ) УДЗ аппаратымен бақылау аркылы жүргізіледі . Алынған жасушаларды бірден ( молекулалық - генетикалық әдістер аркылы ) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп , әр түрлі әдістермен ( биохимиялық , цитогенетикалық , молекулалық - генетикалық ) зерттеуге болады . Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы , кан кету , түсік тастау сияқты асқынулар ( 1-3 % ) болуы мүмкін . Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі . Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі . Асқыну қауіптілігі – 0,5-1 % , Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі ( АФП концентрациясын анықтау ) . Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық , биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады . Тікелей жасушаларды молекулылқ - генетикалық әдіспен зерттеуге болады , Хорнобиопсия мен амниоцентез арқылы , әсіресе молекулалық - генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда ( ДНҚ - дигностика ) , гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады , .
нәресте хромосома жиынтығының генетикалық диагностикасы; жүректің эхокардиографиясы; Іш қуысы мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі; кардиологтың, невропатологтың, офтальмологтың, ортопедтің және басқа мамандардың тексеруі (егер көрсетілген болса). жүктеу/скачать 160,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|