Сұрақтар:
1. Фенилкетонурия аурулардың қай тобына жатады? Бұл ауруға қандай тұқым қуалау типі тән?
Алмасудың бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады.Соның ішінде аминқышқылдарының АТА–аминоацидопатиялар тобына жатады.Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.
2. Осы ауруды анықтау үшін скринингтің қандай түрін қолдануға болады? Көрсеткіштерін атаңыз
Фенилкетонурияны анықтау үшін жаңадан туылған нәрестелерге неонатальды скрининг жүргізіледі.Скрининг туылғаннан кейін 3-5 күн аралығында жасалады.Ол кезде арнайы қағаз түрінде капиллярлық қанның үлгісін алу арқылы өткізіледі. Егер гиперфенилаланемия анықталса, баланың 2,2 мг% -дан астамы педиатриялық генетикаға қайта тексеруге жіберіледі.
Фенилкетонурия диагнозын растау үшін қандағы фенилаланин мен тирозин концентрациясы тексеріліп, бауыр ферменттерінің (фенилаланин гидроксилаза) белсенділігі анықталады, зәрді биохимиялық зерттеу (кетон қышқылдарын анықтау), зәрдегі катехоламиндердің метаболиттері және т.б.
3. Берілген жүктілік кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Оларды сипаттаңыз.
Фенилкетонуриядағы генетикалық ақауды жүктілік кезеңінде де ұрықтың инвазивті пренатальды диагностикасы кезінде тікелей инвазивті (хорионды биопсия, амниоцентез, кордоцентез) анықтауға болады.
Хорионды биопсия – хорион бүрлерінің кесінділерін алу . Жиі жүктіліктің 8 11 апта аралыгында трансабдоминальды немесе трансцервикальды ( қынап аркылы ) УДЗ аппаратымен бақылау аркылы жүргізіледі . Алынған жасушаларды бірден ( молекулалық - генетикалық әдістер аркылы ) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп , әр түрлі әдістермен ( биохимиялық , цитогенетикалық , молекулалық - генетикалық ) зерттеуге болады . Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы , кан кету , түсік тастау сияқты асқынулар ( 1-3 % ) болуы мүмкін .
Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі . Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі . Асқыну қауіптілігі – 0,5-1 % , Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі ( АФП концентрациясын анықтау ) . Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық , биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады . Тікелей жасушаларды молекулылқ - генетикалық әдіспен зерттеуге болады , Хорнобиопсия мен амниоцентез арқылы , әсіресе молекулалық - генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда ( ДНҚ - дигностика ) , гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады ,
Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан кан алу әдісі . Алынған қан цитогенетикалық ( лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі ) . биохимиялық немесе молекулалық - биологиялық әдістердің объектісі ретінде колданылады . Жиі хромосомдық ауруларды ( қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау ) , қаннын ( гемоглобинопатиялар ) , имммунитеттің , резус - статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады . Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша 1-7 % .
№9 Билет
1. Генетика
4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: көз қиығы монғолоидты, брахицефалия, мұрындары қысқа, тістері ұсақ екендігі анықталды.
Достарыңызбен бөлісу: |
