3. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Кейде Эдвардс синдромының ықтималдығы 11-13 апталық сынақтардан кейін артады (әдетте жүктіліктің ультрадыбыстық және қан анализі).
Сонымен қатар, Эдвардс синдромын инвазивті емес пренатальды тестілеумен (NIPT) анықтауға болады, бұл жүктіліктің 10 аптасында алынған қан анализі.
Бірақ Эдвардс синдромын диагностикалаудың жалғыз нақты әдісі - генетикалық тестілеу. Мұны нәресте құрсақта болған кезде хорионды вилус сынамасын (CVS) немесе амниоцентезді қолдану арқылы жасауға болады. Бұл екі сынақ жүктіліктің үзілу қаупін тудырады.
Кейде Эдвардс синдромы жүктілік кезінде күдіктенбейді және тек туылған кезде ғана кездеседі.
Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.
Сұрақтар:
1. Ұрықтың кариотипін жазыңыз. 45 X0 немесе мозаикалық нұсқасы - 45 X / 46 XX, 45 X / 46 XY ұсынады. Мұндай кариотип қандай ауруға тән? Шершевский Тернер
2. Осы жағдайда гемофилияның көрінісі мүмкін бе? Түсіндіріңіз. Жалпы гемофилия тек ұлдар ауырып,қыз балалар тасымалдаушы болады. Егерде мозаикалы нұсқасы болатын болса балада онда 50% көрініс береді,ал егер 45хо болса көрініс бермеуіде мүмкін. 3. Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз. Біз жалпы пренатальды диагнотиска (ПД) деп эмбриональдық дамудың алғаш сатысында
жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер болып табылады. Оның ішінде тікелей емес әдісіне ана қанынан маркерлерді зерттеу.Ол– эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП),хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Бұл айтылған белоктар ұрықтың өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.
Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану
арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%,
хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун
ауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді.
АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте,
АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің (spina bifida,
анэнцефалия), бүйректің (поликистоз, нефроз), ас қорыту және т.б. жүйелерінің
ақауларының көрсеткіші. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуі
байқалады (27,9 мг/мл төмен).
Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен
және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.
17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын
көрсетеді.
