Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз
Негізі пренетальды диагностикада амниоцентез 15-18 аптада , ал кордоцентез 18-22 аптада жүргізіледі. Осы екі әдісті сипаттайтын болсам;
Өзгертіп жаз өз сөзіңмен
Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.
Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады.
Кодоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.
ЧЕТВЕРГ №1 Билет 1. Генетика
Бала А., 3 жаста, ауруханаға терінің бозаруы, енжарлық, әлсіздік, тәбеті төмен салмақ қосуы, ЖРВИ-мен шағымданып түсті. Қалың шырышты-іріңді қақырықпен тұрақты пароксизмальды жөтел, ауыр обструктивті синдроммен бірнеше рет созылған пневмония бар. Тыныс алуы қиын, құрғақ және ылғалды сырылдар естіледі.
Сұрақтар:
Точна блмедим бирак барынша муовисцидозға келип тур
