Билет №11 1. Генетика дұрыстап шықтым Науқас Д., 50 жаста, музыка пәнінің мұғалімі болып жұмыс істейді. Ол клиникаға аяқ-қолдардарындағы, бет-әлпеттегі мимикалық бұлшықеттердің еріксіз қозғалыстарына, жүріс-тұрыстың бұзылуына; есте сақтау қабілетінің төмендеуіне; ұйқының бұзылуына; жалпы әлсіздікке шағымымен түсті.
47 жасында туыстары науқастың жоғары қозғыштығын, тынышсыздығын, мазасыздығын, эмоционалды тұрақсыздығын байқады. Содан кейін аяқ-қолдардың дистальды бөліктерінде, мимикалық бұлшықеттерінде, тілде гиперкинез пайда болды; жүрісі, сөйлеуі және жазуы өзгерді. Соңғы жылы есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ұйқысыздық байқалады. Аурудың прогрессивті ағымы бар.
Науқастың анасы осыған ұқсас аурумен ауырды. Ол 52 жасында ауырып, психиатриялық клиникада емделді, сол жерде ол 60 жасында қайтыс болды.
Сұрақтар: Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз.
Менің қойған диагнозым Гентингтон хореясы. Диагноз қою әдістерін атасам:
Клиника-генеалогиялық әдiс
Цитогенетикалық әдiс
FISH-әдiсi
Молекулалық-генетикалық әдiстер
Биохимиялық әдіс
Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз.
Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты түрде болады.Оны сипаттайтын болсам бұл гетерезиготалы да,гомозиготалыларда да көрінетін типі,ата-ананың мутантты гені 50 жағдайда беріледі, ер мен әйел адамдарда бірдей жиілікте кездеседі,жанұяда ауру бала туылса ата-анасының біреуі ауру болып келеді,ауру вертикаль түрінде тұқым қуалайды,яғни әр ұрпақ сайын көрініс беріп отырады,егер толымсыз пенентр. болса ұрпақ аттап көрініс беруі мүмкін,ата-анасының екеуі де ауру отбасынан туылған балада ауру ауыр түрде өтеді.
Пациенттің генотипін жазатын болсам: Аа
