Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»


Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз



бет36/56
Дата27.12.2022
өлшемі160,11 Kb.
#164600
1   ...   32   33   34   35   36   37   38   39   ...   56
Байланысты:
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020

Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз

Негізі пренетальды диагностикада амниоцентез 15-18 аптада , ал кордоцентез 18-22 аптада жүргізіледі. Осы екі әдісті сипаттайтын болсам;
Өзгертіп жаз өз сөзіңмен
Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.
Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады.
Кодоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.

ЧЕТВЕРГ
1 Билет
1. Генетика
Бала А., 3 жаста, ауруханаға терінің бозаруы, енжарлық, әлсіздік, тәбеті төмен салмақ қосуы, ЖРВИ-мен шағымданып түсті. Қалың шырышты-іріңді қақырықпен тұрақты пароксизмальды жөтел, ауыр обструктивті синдроммен бірнеше рет созылған пневмония бар. Тыныс алуы қиын, құрғақ және ылғалды сырылдар естіледі.
Сұрақтар:
Точна блмедим бирак барынша муовисцидозға келип тур


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   32   33   34   35   36   37   38   39   ...   56




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет