Қандай ауруды болжауға болады? Осы аурудың тұқым қуалау түрін анықтаңыз. Бала мен ата-аналардың генотиптерін жазыңыз

Р: ♂ Аа × ♀ Аа

Егер ата анасының екеуіде гетерозиготалы болса, онда сау бала-75%, ал ауру бала-25% туылуы мүмкін

Р: ♀аа х ♂ Аа

Мұнда анасы гомозиготалы рецессивті , ал әкесі гетерозиготалы болса онда сау бала-50%, ал ауру бала-50% туылуы мүмкін.

• 
  Отбасылық және тұқым қуалаушылық тарихын, аурудың алғашқы белгілерін, клиникалық көріністерін зерттеу;
  
• 
  Қан мен зәрді жалпы талдау;
  
• 
  Копрограмма - майдың, талшықтың, бұлшықет талшықтарының, крахмалдың болуы мен құрамына арналған нәжісті зерттеу (ас қорыту жолдары бездерінің ферментативті бұзылыстарының дәрежесін анықтайды);
  
• 
  Қақырықты микробиологиялық зерттеу;
  
• 
  Бронхография (бронхэктазаның, «тамшы тәрізді» тән бронхиалды ақаулардың болуын анықтайды)
  
• 
  Бронхоскопия (бронхтарда жіптер түрінде қалың және тұтқыр қақырықты анықтайды);
  
• 
  Өкпенің рентгенографиясы (бронхтар мен өкпелердегі инфильтративті және склероздық өзгерістерді анықтайды);
  
• 
  Спирометрия (дем шығарған ауаның көлемі мен жылдамдығын өлшеу арқылы өкпенің функционалдық күйін анықтайды);
  
• 
  Пот тесті - тер электролиттерін зерттеу - муковисцидозға арналған негізгі және ақпаратты талдау (муковисцидозы бар науқастың терінде хлор мен натрий иондарының көп мөлшерін анықтауға мүмкіндік береді);
  
• 
  Молекулалық-генетикалық тестілеу (қандағы немесе ДНҚ сынамаларына муковисцидоз генінде мутацияның бар-жоғын анықтау);
  
• 
  Пренатальды диагноз - жаңа туған нәрестелерді генетикалық және туа біткен ауруларға тексеру.
  

№2 Билет