| 1. Генетика
Бала B. 11 жаста, сол қолындағы гиперемия аймағының ауырсынуына, оң тізе мен тобық буындарының ауырсыну шағымдарымен келді.
Жеңіл жарақаттардан кейін терінің көгерулерінің пайда болуы назар аудартады. Мезгіл-мезгіл буындарға қан кетулер, ауырсынулар болады және 1-2 апта ішінде қозғалыстың шектеулі байқалады. Қан кетулер мен көгерулер әдетте жарақат алғаннан кейін 12-24 сағаттан кейін пайда болады. Аяқтағы әлсіздікке және жүрудің қиындығына шағымданады. Аяқтың төменгі жағының ұю сезімдері оң аяғында айқын сезіледі.
Үлкен екі ағасында да осы аурудың белгілері бар, бірақ анасы баланы осы уақытқа дейін отбасының әлеуметтік жағдайының нашарлығына байланысты дәрігерлерге қаралмаған.
Сұрақтар:
1. Қандай ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз.
Гемофилия.Х тіркесті рецессивті
2.Осы тұқым қуалау типінің ерекшеліктерін сипаттаңыз, осы типпен тұқым қуалайтын 5 ауруды мысалға келтіріңіз. Баланың және оның ата-анасының генотиптерін жазыңыз.
Х - тіркес - рецессивті түрі ( XP ) :
горизонталь түрде тұқым қуалау , ұрпақ аттау ;
жиі тек ер адамдар ауырады ;
ауру сау қызы арқылы ( тасымалдаушы ) атасынан немересіне беріледі .
Тұқым қуалаудың бұл түрінде әйел адамдар жиі гетерозиготалы , фенотипі бойынша сау болады ( гемофилия , дальтонизм ) .
5-мысал:ДҮБД,дальтонизм,БҮБД,Морисс синдромы,глюкоза 6-фосфат дегидрогеназы жетіспеушілігі.
Р: Х^H Y * X^H X^h
G: X^H Y X^H X^h
F1: X^H X^H, X^H X^h , X^H Y ,X^h Y
Х^H Y-әкесі
X^H X^h -анасы
X^H X^h- гетерозиготалы тасымалдаушы
X^h Y- гемизиготалы ауру
Ұл бала бойынша : 50% сау, 50% ауру
Қыз бала бойынша: 100% сау ,0% ауру
3.Келесі баланың ауру болып туылуының генетикалық қаупін есептеңіз. Осы ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз.
Ұл бала бойынша : 50% сау, 50% ауру
Қыз бала бойынша: 100% сау ,0% ауру
Биохимиялық әдіс . Биохимиялық әдiстер - бұл қан, зәр және ағзаның басқа да сұйық орталарындағы әр түрлі
заттардың алмасуының деффектiсiн анықтауға мүмкiндiк беретiн әдiстер тобы
Молекулалық-генетикалық ПТР әдісі. Молекулалық-генетикалық әдiстер - бұл ДНҚ қүрылысындағы түрлi өзгерiстердi, тіпті
бірінші реттік нуклеотидттiк қатарына дейiн анықтауға мүмкiндiк беретiн әр түрлi әдiстердiң
үлкен тобы
Прентальды диагностика:хорионбиопсия ,аминоцентез, қан анализі. Пренатальды диагнотиска (ПД) - эмбриональдық дамудың алғаш сатысында
жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер.
№6 Билет
1. Генетика
Облыстық емхананың эндокринология бөліміне 13 жастағы қыз бала қаралуда. Анасы қыздың өз құрдастарынан бойының өсуі бойынша едәуір артта қалғаны алаңдатады. Отбасы ауылдық жерде тұрады. Қыз бала 3-жүктіліктен, 1-ші босану (ананың жасы - 27 жас). Алдыңғы жүктіліктер ерте кезеңдерде өздігінен түсікпен аяқталды. Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта қалды, ата-аналар мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиюмен байланыстырды. Мектепте нашар оқиды. Қыздың II дәрежелі миопиясы бар. Тексеру кезінде клиникалық белгілер: бойы 128 см, қалыпты тамақтану, мойынында қанат тәрізді қатпарлары және бастың артқы жағындағы шаштың төмен өсуі байқалды.
Достарыңызбен бөлісу: |
