Билет №7 1. Генетика дұрыстап шықтым Жаңа туылған нәрістеде 47 хромосома анықталып, Даун синдромы диагнозы қойылды. Ата- анасының анемнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасының жасы 39 жаста, әкесінің жасы 44 жаста. Әкесі атом электро станциясында ұзақ жылдар еңбек етеді, ал анасы химиялық зертханада қызмет істейтіні анықталды.
Сұрақтар: Бұл патология тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.
Бұл хромосомалық аурулар соның ішінде аутосомды синдромдар тобына жатады. Сондай ақ бұл топқа мына аурулар жатады:
Хромосома санының өзгеруінен болатын аномалиялар
21 хромосома бойынша трисомия ( Даун синдромы)
13 хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)
18 хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы
Хромосома құрлысының өзгеруінен болатын аномалиялар
«Мысық айқайы» синдромы
Вольф-Хиршхорн синдромы
Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттар болсам;
туылғандағы салмақтың тым төмендігі;
дамудағы көптік ақаулары;
ақыл- ойы дамуы мен дене өсуінің тежелуі;
жыныстық дамуының бұзылуы.
Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіз.
Хромосомалардың ауытқулары, әдетте, жасушалардың бөлінуінде қате болған кезде пайда болады. Жасушалардың бөлінуінің екі түрі бар: митоз және мейоз.
Митоз нәтижесінде бастапқы жасушаның қайталанатын екі жасушасы пайда болады. 46 хромосомасы бар бір жасуша бөлініп, әрқайсысы 46 хромосомадан тұратын екі жасушаға айналады. Жасушалардың мұндай бөлінуі көбею мүшелерінен басқа бүкіл денеде болады.
Мейоз нәтижесінде хромосомалар саны қалыпты 46 емес, жартысы 23 болатын клеткалар пайда болады. Бұл репродуктивті органдарда пайда болатын, нәтижесінде жұмыртқа мен сперматозоидтар пайда болатын клеткалардың бөліну түрі. Даун синдромы кезінде аутосомалардың, яғни дене хромасомалардың саны артады, бұл 21-жұп хромасомаға тағы бір хромасома қосылып, 1-ге артып кетуімен байланысты. Аталған мутация трисомия деп аталатыны баршамызға мәлім, 21+. 2n+1.
Бұл ауытқудың қалай пайда болатынына тоқталсам, сперматогенез немесе овогенез кезінде гомологиялық хромасомалардың дұрыс ажырамауынан туындауы мүмкін. Немесе бұл ауытқу ұрықтанудан кейін де орын алуы мүмкін. Осының нәтижесінде Даун синдромының классикалық формасы, яғни трисомия пайда болады. Бұл жағдайда кариотип 47 хх/ху, 21+
Одан бөлек мозайкалық формасын да ажыратамыз. Бұл ауытқу ұрықтанудан кейін орын алуы мүмкін. Яғни митоз процесі қалыпты жүзеге аспайды. Бұндай жағдайда ағзаның тек кейбір жасушалары ғана мутацияға ұшырайды. Аты айтып тұрғандай мозайка типтес. Кей жасушаларда мутация бар, кей жасушалапда мутация жрқ. Каритип қалыпты болады. Және 14 пен 15-хромасамалардың транслокацияларының салдарынан, транслокацмялық формасы жарыққа шығады. Екі процесте де хромосомалардың дұрыс саны пайда болған жасушаларға түседі. Алайда жасушалардың бөлінуіндегі қателіктер хромосоманың тым аз немесе көп көшірмесі бар жасушаларға әкелуі мүмкін. Осы екі фазаның дұрыс жүрмеуінен осы ауру дамиды.
Хромосоманың ауытқу қаупін арттыратын басқа факторлар:
Аналық жас: әйелдер туа біткен барлық жұмыртқаларымен бірге туылады.қартайған кезде жұмыртқалардың генетикалық материалында қателіктер өсуі мүмкін деп санайды. Егде жастағы әйелдерде жас әйелдерге қарағанда хромосома аномалиясы бар нәрестелерді тудыру қаупі жоғары. Ер адамдар өмір бойы жаңа сперматозоидтар шығаратындықтан, әке жасында хромосоманың ауытқу қаупі жоғарыламайды. Және қоршаған орта
