Билет №5 1. Генетика дұрыстап шықтым Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды.
Сұрақтар: Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті сипаттаңыз.
Бұл жерде жүктіліктің 22-23 аптасында болғандықтан, пренатальді диагностика тікелей емес инвазивті мұның ішінде меніңше 22 аптада кордоцентез әдісін қолдануға болады.
Енді осы әдіске сипаттама беретін болсам: Кордоцентез бұл жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу арқылы жасалады. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.
МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз.
МКГ нің екі түрі бар: проспективті және ретроспективті. Енді бұл отбасыға меніңше МКГ ның ретроспективті түрі жүргізіледі. Осы түрін сипаттайтын болсам, ретроспективті МГК дегеніміз тұқым қуалайтын патологиясымен балалары бар жанұяларға жүргізіледі. Мұндай МГК негізгі мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алу шараларын жоспарлаудан тұрады.
Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз.
Жауабым: Ең алдымен неонаталдық скринингке анықтама бере кетейін,бұл жаңа туған балаларды тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеруден өткізі болып табылады. Бұл неонаталдық скрининг жүргізілетін тұқым қуалайтын аурулар тізіміне бес ауру кіреді. Оларды атап өтсем:
