Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием

Высокий генетический риск

• 
  выше 20%
  
• 
  0-5%
  
• 
  выше 16%
  
• 
  11-15%
  
• 
  6-10%
  

С помощью молекулярно-генетических методов пренатально диагностируют

• 
  синдром Вольфа-Хиршхорна
  
• 
  фетальный гидантоиновый синдром
  
• 
  муковисцидоз
  
• 
  галактоземию
  
• 
  синдром Эдвардса
  

Риск хромосомной патологии повышен, если при проведении скрининга в первом триместре беременности выявляется

Выберите 1 правильный ответ

• 
  низкий уровень РАРР-А при высоком β-ХГЧ
  
• 
  низкий уровень β-ХГЧ
  
• 
  высокий уровень РАРР-А
  
• 
  высокий уровень β-ХГЧ
  
• 
  низкий уровень РАРР-А
  

Результат исследования на хромосомную патологию при амниоцентезе готов через

Выберите 1 правильный ответ

• 
  7 дней
  
• 
  14-21 день
  
• 
  3 дня
  
• 
  10 дней
  

Специализированные медико-генетические консультации

Выберите несколько правильных ответов

• 
  ортопедические
  
• 
  психологические
  
• 
  офтальмологические
  
• 
  психиатрические
  
• 
  неврологические
  

Цель пренатального генетического скрининга

Выберите 1 правильный ответ

• 
  формирование среди беременных групп риска с последующим проведением подтверждающей диагностики
  
• 
  выявление генов предрасположенности
  
• 
  определение пола плода
  
• 
  точное определение наличия/сроков беременности
  

Пренатальный скрининг 2-го уровня - это

Выберите 1 правильный ответ

• 
  независимая оценка результатов 1-го и 2-го скринингов
  
• 
  дополнительное специализированное генетическое обследование
  
• 
  интегральная оценка риска 1-го и 2-го скринингов
  
• 
  скрининг II триместра
  

жүктеу/скачать 5,63 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: