Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием


Показания для использования цитогенетического метода в акушерстве и гинекологии



бет81/136
Дата02.10.2024
өлшемі5,63 Mb.
#205523
1   ...   77   78   79   80   81   82   83   84   ...   136
Байланысты:
Ген

Показания для использования цитогенетического метода в акушерстве и гинекологии


Выберите несколько правильных ответов

  • потеря беременностей малого срока

  • половой инфантилизм

  • подготовка к ЭКО

  • тяжелый гестоз в анамнезе

  • бесплодие

Кариограмме-7 соответствует
Изображение:

Выберите 1 правильный ответ



  • нормальный женский кариотип

  • синдром Дауна у девочки

  • нормальный мужской кариотип

  • синдром Патау у девочки

  • синдром Дауна у мальчика

Кариограмма-10 соответствует
Изображение:

Выберите несколько правильных ответов



  • простой трисомной форме синдрома Дауна

  • трисомии по 21 хромосоме

  • нормальному мужскому кариотипу

  • 47,XY,+21

  • синдрому Дауна у мальчика

Возможные проявления синдрома трипло-Х


Выберите несколько правильных ответов

  • первичная аменорея

  • ранний климакс

  • вторичная аменорея

  • эмоциональная лабильность

  • лицевые особенности

Подберите соответствующее кариограмме-3 состояние
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов

  • синдром Дауна у девочки

  • простая трисомная форма синдрома Дауна

  • транслокационная форма синдрома Дауна

  • синдром Дауна у мальчика

  • мозаичный вариант синдрома Дауна

Представленные фенотипы соответствуют хромосомному синдрому


Изображение:

Выберите 1 правильный ответ



  • Дауна

  • Шерешевского-Тернера

  • Эдвардса

  • Патау

  • "кошачьего крика"

Несовместимые с жизнью пороки развития: циклопия, риноцефалия, цебоцефалия характерны для хромосомного синдрома


Выберите 1 правильный ответ

  • Клайнфельтера

  • Шерешевского-Тернера

  • Вольфа-Хиршхорна

  • "кошачьего крика"

  • Патау

Кариограмма-4 соответствует


Изображение:

Выберите 1 правильный ответ



  • нормальному женскому кариотипу

  • транслокационной форме синдрома Патау

  • синдрому Эдвардса

  • синдрому Шерешевского-Тернера

  • синдрому Дауна

Патогномоничные признаки синдрома Эдвардса


Выберите несколько правильных ответов

  • стопа-"качалка"

  • полидактилия

  • частичная синдактилия II-III на стопах

  • сгибательная деформация и перекрест пальцев рук

  • "сандалевидная" щель на стопах При синдроме Шерешевского-Тернера Выберите несколько правильных ответов

  • первичная аменорея

  • недоразвитие/отсутствие вторичных половых признаков

  • рост не выше 145 см

  • тяжёлая умственная отсталость

  • половой инфантилизм

Для синдрома дисомии Y характерны


Выберите несколько правильных ответов

  • нормальная фертильность

  • врожденные пороки развития

  • стереотипное мнение о повышенной агрессивности/асоциальном поведении

  • нормальный интеллект?-

  • высокий рост

Кариограмме-19 соответствует
Изображение:

Выберите несколько правильных ответов



  • мозаицизм

  • нормальный женский кариотип

  • нормальный мужской кариотип

  • кариотип 46,XX

  • кариотип 46, XY

Кариограмма-11 соответствувет


Изображение:

Выберите несколько правильных ответов



  • полисомия по аутосомам

  • синдром Дауна у мальчика

  • простая трисомия по 21 хромосоме

  • анеуплоидия по половым хромосомам

  • анеуплоидия по аутосомам

Одно тельце Барра определяется при кариотипе


Выберите несколько правильных ответов

  • 46,XX

  • 47, XXY

  • 46,XY

  • 45,X

  • 46,YY

К анеуплоидиям относятся


Выберите несколько правильных ответов

  • пентасомии

  • тетраплоидии

  • моносомии

  • триплоидии

  • транслокации

Для остановки митоза на стадии метафазы при кариотипировании используют


Выберите несколько правильных ответов

  • колхицин

  • акрихин

  • пенициллин

  • колцемид

  • метотрексат

Приведите в соответствие цитогенетический вариант синдрома Дауна и кариотип


Мозаичный все что с mos Простой 47,ХХ,+21 47,ХУ,+21
Транслокационный 46,ХХ,t15/21

Признаки, объединяющие синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дубль-игрек


Выберите 1 правильный ответ

  • высокий рост

  • семейное накопление случаев

  • лицевые дисморфии

  • отношение к гоносомным синдромам

  • бесплодие

Выраженная мышечная гипотония характерна для синдрома


Изображение:

Выберите 1 правильный ответ



  • Дауна

  • Вольфа-Хиршхорна

  • Шерешевского-Тернера

  • Клайнфельтера

  • Эдвардса

Кариотип человека был установлен в (году)


Выберите 1 правильный ответ

  • 1890

  • 1956

  • 1970

  • 1953

  • 1908

Постоянный признак синдрома Лежена


Выберите 1 правильный ответ

  • макроцефалия

  • полидактилия

  • расщелина губы/нёба

  • специфический плач (кошачий крик)

  • отсутствие лицевых дисморфий

Для исследования кариотипа используют


Выберите несколько правильных ответов

  • эритроциты

  • плазму крови

  • клетки ворсинчатого хориона

  • амниоциты

  • волосы/ногти

Кариограмма-20 соответствует


Изображение:

Выберите несколько правильных ответов



  • нормальный мужской кариотип

  • 48, XXYY

  • анеуплоидия по половым хромосомам

  • нормальный женский кариотип

  • полисомия по гоносомам

Кариотипы, для которых не характерны выраженные лицевые дисморфии


Выберите несколько правильных ответов

  • 47, XYY

  • 45,ХХ,t21/21

  • 47, XXX

  • 46,XY[80]/47,XY,+21[20]

  • 45,X

Соматическике клетки содержат


Выберите 1 правильный ответ

  • 23 пары

  • 22 пары

  • 48

  • 22

  • 23

Исследование кариотипа показано при
Выберите несколько правильных ответов

  • выраженной гипотрофии новорожденного при доношенной беременности

  • выявленном у новорожденного пороке сердца

  • привычной потере беременностей малого срока

  • выраженном отставании в умственном и физическом развитии

  • наличии у близких родственников нескольких случаев синдрома Дауна

Кариограмме-17 соответствует


Изображение:

Выберите несколько правильных ответов



  • тетраплоидия

  • полиплоидия

  • триплоидия

  • тетрасомия

  • 92,XXXX

Для стимуляции митозов при цитогенетических исследованиях используют
Выберите 1 правильный ответ

  • метанол

  • фитогемагглютинин

  • альфа-фетопротеин

  • колхицин

  • гентамицин

Кариотип необходимо исследовать при


Выберите несколько правильных ответов

  • привычной потере беременностей малого срока

  • преждевременных родах

  • первичной аменорее

  • кровном родстве супругов

  • наличии множественных пороков развития

Культура клеток для цитогенетических исследований растёт в термостате


Выберите 1 правильный ответ

  • 24 часа

  • 12 часов

  • 48 часов

  • 36 часов

  • 72 часа

Показаниями для цитогенетического обследования могут служить


Выберите несколько правильных ответов

  • большое количество малых аномалий развития в сочетании с умственной отсталостью

  • множественные врожденные пороки развития

  • бесплодие

  • умственная отсталость

  • необычный цвет и запах мочи

Патологические признаки синдрома Клайнфельтера


Изображение:

Выберите несколько правильных ответов



  • высокий рост

  • длинные конечности

  • недоразвитие вторичных половых признаков

  • гинекомастия

  • слепота

При синдроме Дауна отмечаются


Выберите несколько правильных ответов

  • снижение иммунитета

  • пятна Брушвильда на радужке

  • брахидактилия

  • высокий рост

  • поперечная ладонная борозда

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для


Выберите 1 правильный ответ

  • муковисцидоза

  • фенилкетонурии

  • миодистрофии Дюшенна

  • адреногенитального синдрома

Лечение муковисцидоза включает


Выберите несколько правильных ответов

  • пищеварительные ферменты

  • антибиотикотерапия

  • химиотерапия

  • полноценная белковая диета

  • гормональная терапия

Фактор риска рождения больного ребёнка аутосомно-доминантной моногенной патологией
Выберите 1 правильный ответ

  • сбалансированная хромосомная транслокация у одного из родителей

  • возраст матери

  • кровное родство родителей

  • возраст отца

Редкие проявления муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов

  • врождённая катаракта

  • мужское бесплодие

  • женское бесплодие

  • выпадение прямой кишки (5%)

  • лицевые аномалии


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   77   78   79   80   81   82   83   84   ...   136




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет